掌握肥厚型心肌病，这篇总结的太全了！

肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，大体病理可见心脏肥 大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程度重于右心室。由于HCM特殊的结构特征，是导致青少年和运动员猝死的主要原因之一，近年来心血管医生对HCM的诊断和治疗越来越重视。

一、发病机制及病理表现

HCM 常常表现为并非完全由心脏负荷异常所引起的左心室单节段或多个节段室壁厚度≥15mm，有家族史者厚度≥13mm。 HCM组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，以及心肌亚微结构改变，包括肌小节结构异常、肌原纤维排列紊乱和多种细胞器数量增多等。

肥厚型心肌病长轴切面示意图.

据数据显示，约50%的 HCM患者 具有家族遗传性。目前，研究人员已发现27个致病基因与HCM相关，这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白，但基因突变引起的HCM发病机制仍不明确，另外约30%的HCM原因不明。

肥厚型心肌病病因.

二、疾病诊断

1，临床症状

HCM患者多无症状或者症状轻微，90%以上的患者表现为劳力性呼吸困难，25%~30%患者出现胸痛，另外，常见的症状还包括心悸、晕厥或先兆晕厥，甚至有些患者首发症状就是猝死。

2，体格检查

HCM 体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。如果在左胸骨下缘出现强烈的渐强-渐弱收缩期杂音、收缩期中晚期心尖杂音或全收缩期心尖杂音，和/或反常分裂的第二心音，应考虑HCM可能。

3、病史收集

初始评估时应询问患者多代家族史，亲属是否被诊断为心脏肥大、急性心肌梗死、早期卒中、心律失常或心衰等，以及是否有过与运动有关的死亡，过早或意外死亡等。

4、辅助检查

除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、 体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学、基因筛查等检查。

心电图：HCM患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。超过 90%的 HCM 患者有心电图改变，多表现为复极异常。心电图改变包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ 、Ⅲ 、aVF）和侧壁导联（Ⅰ 、aVL 或 V4~V6）；异常的P 波；电轴左偏；心尖肥厚者常见 V2~V4导联T波深倒置。

心尖肥厚型心肌病心电图表现

超声心动图：HCM患者均应进行全面的经胸超声心动图检查，包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等。成人HCM超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

非对称性肥厚型心肌病（左室短轴切面显示：室间隔与左室壁非对称性增厚；室间隔/左室后壁心肌厚度比值>1.3；心肌回声不均匀）

对称性肥厚型心肌病（左室短轴切面显示：室间隔与左室壁呈均匀；对称性增厚）

动态心电图监测：HCM患者均应行24到48小时动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死 的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。

心脏磁共振成像：与超声心动图相比，心脏磁共振成像在形态学、组织学及容量评估方面提供更多信息。钆对比剂延迟强化是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关。约65%的HCM患者出现LGE，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

X线胸片：HCM患者X线胸片可见左心室增大，亦可在正常范围，可见肺部瘀血，但严重肺水肿少见。

冠状动脉计算机断层成像或冠状动脉造影： 适用于有明显心绞痛症状，冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者；对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估。

心内导管检查：疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查：1）需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；2）怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；3）需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；4）拟心脏移植的患者术前评估。

另外，可进行运动负荷检查、心内膜活检、基因筛查等明确遗传学异常等检查。

三、鉴别诊断

高血压心肌肥厚和主动脉瓣狭窄是获得性左心室肥厚的最常见的病因。高血压心肌肥厚多为左心室对称性肥厚, 根据病史及临床特征多可鉴别。而主动脉瓣狭窄在收缩期杂音位置较高,超声 心动图检查可发现主动脉瓣病变。在怀疑肥厚型心肌病时应注意排除这两种疾病。

另外，还有其他原因造成的心肌肥厚，比如糖原贮积病、 Anderson-Fabry病、线粒体疾病等，可结合临 床特征、实验室检查和其他影像学，必要时基因检查 进一步明确。

总之，HCM 成人诊断标准为左心室任何一个或多个节段室壁厚度 ≥15mm 并且排除其他继发原因即可诊断。HCM 患者超声心动图声像图主要表现以心肌肥 厚为特征,伴或不伴有左室流出道或心室腔内梗阻及 二尖瓣反流。心脏功能以舒张功能异常为主,早期可出现局部 心肌亚临床收缩功能异常。

参考资料：

1，中华医学会超声医学分会超声心动图学组, 中国医师协会心血管内科分会超声心动图委员会. 超声心动图诊断心肌病临床应用指南[J]. 中华超声影像学杂志, 2020, 29(10):17.

2，中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南[J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.

3.张兆国. 心电图对肥厚型心肌病的早期诊断价值 [J]. 心电图杂志（电子版）, 2015.