Orphanet J Rare Dis:中国特雷切尔·柯林斯综合症家庭中TCOF1病理变异鉴定和听力重建效果研究
2019-07-31 AlexYang MedSci原创
特雷切尔·柯林斯综合(TC,OMIM 154500)是一种颅面部发育异常的常染色体疾病,新生儿的发病率为五万分之一。尽管TCOF1、POLR1D和POLR1C已经鉴定是大约90%的TCS患者的致病基因,而8%-11%的患者的致病变异仍旧不清楚。最近,有研究人员阐释了来源于4个家庭的14名临床诊断为TCS患者的分子基础,研究人员使用的是外显子组测序(WES),并利用Sanger测序进行了鉴定。之后,
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#rare#
66
#NET#
54
#Dis#
59
#听力#
60
#变异#
58