儿童皮肌炎伴发多毛症1 例

1 临床资料

患者女， 6 岁，面颈部皮肤异色、毳毛增多伴指、 膝鳞屑性丘疹2 年。患者2 年前无诱因颜面部出现 阵发性潮红，日晒后加重。以“湿疹”多次诊治，均 反复。后颜面部出现皮肤异色、四肢皮肤出现弥漫 性色素沉着，伴黑色毳毛增多，双手指间、膝关节出 现红色鳞屑性丘疹，瘙痒明显。患者偶感四肢无力， 无肌肉疼痛，无呛咳、吞咽困难。既往史及家族史: 发现“房间隔缺损” 3 个月; 否认口服及外用糖皮质 激素史，否认家族遗传病史及家族相似病史。查体 及皮肤科情况:体型消瘦，四肢纤细，弥漫性黑褐色 色素沉着。颜面、颈项部皮肤异色;面部及四肢皮肤 弥漫性黑色毳毛增多;双侧掌指关节、膝关节伸面对 称性淡红色鳞屑性丘疹，米粒至黄豆大小( 图 1 ～ 4) ;四肢近端肌力 V －，无肌肉压痛。实验室检查: 磷酸肌酸激酶 MB 30. 5 IU/L↑; 血浆皮质醇测定 ( 08 ∶ 00) 12. 5 μg/dL、 ( 16 ∶ 00) 5. 55 μg/dL ↓、 ( 00∶ 00) 1. 02 μg/dL↓; 24 h 尿游离皮质醇含量 20. 4 μg/24 h↓; 抗核抗体阳性，滴度 1∶ 100; 肌电 图: EMG 肌源性损害;外院基因检测结果: 多毛相关 基因筛查未见明显异常。性激素六项、肿瘤标志物、糖代谢相关检测、血浆儿茶酚胺未见明显异常。双 侧肾上腺超声:未见异常声像。头颅平扫 + 弥散未 见明显异常; 垂体 MＲI 未见异常。胸片: 心肺膈未 见明显异常。皮损组织病理示: 表皮基底层局部液 化变性，基底膜带不规则增厚;真皮浅层色素颗粒增 加，血管周围稀疏或局灶性淋巴细胞浸润( 图5) ;病 理诊断符合皮肌炎表现。诊断: ①儿童皮肌炎; ②多 毛症; ③皮质醇代谢紊乱; ④先天性心脏病( 房间隔 缺损) ; ⑤营养不良。

2 讨论

儿童皮肌炎( JDM) 以对称性近端肌无力、特征 性皮疹以及毛细血管循环异常为特征［1］。JDM 的 病因尚不清楚，目前认为是遗传易感性和环境因素 相互作用而发病［2］。 本例患儿主要表现为全身性对称性皮肤异色、 脂肪萎缩、多毛、皮质醇代谢紊乱，而肌力下降、肌痛 等症不明显。结合患儿典型皮损及辅助检查，考虑 诊断儿童皮肌炎。本病需与下列疾病鉴别: ①系统 性红斑狼疮( SLE) :多有面部对称性蝶形红斑，光敏 感或口腔溃疡等，抗核抗体 ANA、ds-DNA、Sm 等多 阳性［3］; ②幼年系统性硬皮病( JSSc) : 表现为广泛或局限性皮肤硬化、内脏纤维化、微血管系统改变等 特征，多有雷诺氏现象，肌肉活检可与本病鉴别［4］。 本患儿在皮肌炎基础上合并多毛症( hirsutism) ，本病多与雄激素分泌量增加，或毛囊对雄激素 作用反应过强有关。基于其分布、发病年龄和毛发 类型对其进行分类可分为后天性和先天性。本例患 者多毛症起病于儿童期，表现为全身性毳毛异常增 多，无家族史及遗传史，从患者的病史及发病情况来 看，认为本病例符合后天获得性全身性多毛症，仍需 与医源性多毛症鉴别。医源性多毛症是由于应用某 些药物 ( 青霉素、链霉素、补骨脂素、睾丸酮、苯妥英 钠等) 或长期使用糖皮质激素而引起。 目前皮肌炎并发多毛症的相关研究报道较少。 墨西哥 Faure-Fontenla 等［5］曾报道 21 例 JDM 患者 中14 例( 66. 6%) 表现为不同程度多毛症，在未治 疗之前，头发生长是前额、脸颊、前臂和大腿更明显。 这与本例患儿临床表现及皮损特征相似。皮肌炎皮 肤异色面积逐渐扩大后伴发颜面部及四肢毛发生长 增加，但性激素水平检查未见异常，提示炎症性起源 可能为毛发异常增多的病因之一。目前皮肌炎伴毛 发生长增加的确切发病机制尚不清楚，仍需进一步 研究证实。 此外，该患儿四肢皮肤出现弥漫性黑褐色色素 沉着，结合实验室检查考虑可能由于皮质醇代谢紊 乱，皮质醇分泌降低负反馈抑制减弱，引起垂体 ACTH、黑素细胞刺激素分泌增多，致皮肤色素沉 着。既往有研究报道， 15 例慢性肾上腺皮质功能减退症全部患者均伴皮肤色素沉着和疲乏无力［6］。 该患儿诊断需与 Addison 病进一步鉴别: 该病以皮 肤黏膜色素沉着、乏力消瘦、恶心呕吐、腹痛腹胀、直 立性低血压、中枢神经系统症状等为表现。2016 年 美国内分泌学会推荐［7］，早晨皮质醇 ＜ 5 μg/dL 且 血浆 ACTH 高于正常值 2 倍以上可考虑 Addison 病，大多数情况下建议行 ACTH 刺激试验，此为疾病 诊断的金标准，给予促皮质激素 250 μg 静脉注射， 测定注射前及注射后 30、60 min 血浆皮质醇浓度。 住院期间因医疗技术限制未能完善 ACTH、17α-羟 化酶、21-羟化酶等检测，遂不能完全排外该病及其 他一些染色体异常所致肾上腺功能减退症。该患儿 虽有四肢皮肤弥漫性色素沉着、血皮质醇水平降低， 但查清晨血皮质醇指标尚处于正常范围，目前未达 该病诊断标准之一，但是否有可能会进一步发展为 Addison 病，需随访。 该患儿目前年龄尚小，整体情况尚可，但仍需继 续观察患儿的生长发育，尤其是内分泌、肿瘤标记物 及智力等情况。

参考文献略。

原始出处：

张丽媛，涂颖，常锦绣，李国星等，儿童皮肌炎伴发多毛症1 例[J],中国皮肤性病学杂志，2020，34（6）。