Gene：听力损失的纯合突变鉴定
2021-02-18 AlexYang MedSci原创
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNSD）发病率最高的国家之一。
最近，有研究人员对因近亲结合引起ARNSD的10个伊朗家族进行了基因筛查。并利用Sanger测序和全外显子组测序以及生信三维结构建模和蛋白质稳定性预测来确定潜在的致病基因。研究人员在6个家族中，通过Sanger测序发现了GJB2基因的纯合突变。通过使用全外显子组测序(WES)，在ESRRB基因中发现了一个纯合错义突变，这是伊朗有史以来首次报道的致病基因。同时在3个独立的家族中，研究人员在MYO15A基因中发现了2个新的同源框移码和错义突变，在TMC1基因中发现了1个之前报道的突变。
最后，研究人员指出，他们的研究显示了WES对揭示ARNSD患者新的致病突变的有效性，并扩大了伊朗人群中导致ARNSD的基因谱。他们的研究结果可以促进未来对ARNSD患者的基因筛查，早期筛查和新疗法的优化设计。
原始出处：
Mehdi Dianatpour ， Emily Smith ， Seyed Basir Hashemi et al. Identification of Homozygous Mutations for Hearing Loss. Gene. Jan 2021
作者：AlexYang
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