Neurology : 遗传性额颞叶痴呆,MRI有什么独特表现?

2021-09-26 Freeman MedSci原创

不管FTLD谱系中的临床表现如何,深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记

成功确定额颞叶变性(FTLD)的新疗法,关键在于能否确定反映这一异质性临床综合征的特定生物过程的有用标志物。由基因突变引起的病例占FTLD表现的30%,为研究这些过程提供了一个理想的模型,因为可以推断出潜在的病理(即使没有死后确认),有利于设计针对特定分子机制的治疗试验。神经影像学已经证明,在FTLD表型中提供了体内的、非侵入性的神经变性指标。

结构性MRI上独特的萎缩模式有助于确立对额颞叶痴呆(bvFTD)和原发性进行性失语(PPA)的正确诊断,有助于将FTLD患者与不同病症的患者区分开来,甚至为每个患者的潜在遗传和病理基础提供提示。

最近,人们才对大脑皮层以外的灰质(GM)结构内的病理负担的作用进行了研究,表明在遗传性FTLD(gFTLD)的表现中,包括运动神经元病(MND),深层GM和小脑结构有独特的变性。

然而,以前的大多数研究主要集中在纯粹的认知表型上,而对FTD/MND谱系(包括C9orf72相关疾病)各遗传形式的皮质下和小脑损伤的广泛描述仍在进行中。

藉此,意大利IRCCS San Raffaele Scientific Institute的Edoardo Gioele Spinelli等人,在一个受广泛的FTLD疾病(包括MND)影响的患者群中,探索遗传异质性的神经解剖学结构相关因素。

更具体地说,用系统的方法评估了皮层、皮层下和小脑结构的萎缩模式,使用了最新的MRI体积测量技术,以确定与特定基因改变相关的神经影像学指标。

他们共纳入66名携带FTLD相关突变的患者,包括44名纯运动神经元病(MND)和22名额颞叶痴呆(FTD),还纳入61名在年龄、性别和疾病严重程度上与遗传性FTLD(gFTLD)相匹配的散发性FTLD(sFTLD)患者,以及52名健康对照。进行了全脑基于体素的形态测量(VBM)分析,获得了皮层下和小脑结构的基因体积。

他们发现: 与对照组相比,遗传性FTD的GM萎缩程度更大且更弥漫,其次是散发性FTD和遗传性MND病例,而散发性MND(sMND)患者表现为局灶性运动皮质萎缩。

携带C9orf72和GRN突变的患者显示出最广泛的皮质体积损失,与SOD1和TARDBP的GM稀疏形成对比。

从整体上看,gFTLD患者与sFTLD相比,顶层皮层和丘脑的萎缩程度更大。在体积分析中,gFTLD患者与sFTLD相比,在尾状核和丘脑中显示出容积损失,特别是在C9-MND与sMND病例的比较中。

在小脑中,gFTLD患者的右小叶VIIb的萎缩程度比sFTLD大。C9orf72突变的gFTLD患者的丘脑体积与额叶行为量表的得分呈反比关系。

不管FTLD谱系中的临床表现如何,深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记,特别是C9orf72相关疾病。


原文出处:
Spinelli EG, Ghirelli A, Basaia S, et al. Structural MRI Signatures in Genetic Presentations of the Frontotemporal Dementia-Motor Neuron Disease Spectrum. Neurology. Published online September 20, 2021:10.1212/WNL.0000000000012702. doi:10.1212/WNL.0000000000012702

作者:Freeman



版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. 2021-09-27 neuro.Dr

    老年性痴呆,未来还是希望借助神经电生理吧,也许更为有效!

    0

相关资讯

Alzheimer Dementia:瑞金医院新发现痴呆患者,癌症风险如何?

AD患者可能有较低的几率患几种癌症,包括肺癌、前列腺癌和睾丸癌。

Alzheimer Dementia:血管危险因素,如何影响大脑和认知功能?

多种血管危险因素可联合影响痴呆和阿尔茨海默氏症,这是神经变性和认知能力下降的基础。

Alzheimer Dementia:认知障碍患者,医疗和护理成本如何决策?

管理/改变MCI和痴呆症的成本效益,应该考虑生命末期的成本和NH使用强度

Alzheimer Dementia:预防痴呆,每天睡多长时间更佳?

痴呆症是导致残疾的主要原因之一,影响着全世界约5千万人。众所周知,遗传和生活方式因素在痴呆症的发展中起着作用。脂蛋白E基因(APOE)的ε4等位基因是对晚发性阿尔茨海默病(AD)影响最

Alzheimer Dementia:认知功能越重,护理成本越高

最近HHC报销的变化并没有反映出CI患者更多的强化护理需求。

Alzheimer Dementia:哪些血液标记物,可预测痴呆前兆?

在12个月的时间里,Aβ+ CU的GFAP和p-tau181增加,Aβ- CU的NFL增加。

拓展阅读

IJNS:基于生命历程模型的多领域干预可降低老年人痴呆的风险

基于生命历程模型的多领域干预是可行的,有可能降低中国高危老年人患痴呆症的风险,改善他们的认知功能。

ART:视网膜血管的变化有望为观测阿尔茨海默病进程提供一个窗口

视网膜血管测量并不能代表非痴呆个体的脑血管损伤,而鼻侧象限的VD与海马萎缩相关,与淀粉样蛋白状态无关。

Neurology:利用基于弥散的神经炎症成像技术研究阿尔茨海默病的白质神经炎症

WM神经炎症在AD临床症状出现之前就已发生改变,并且与淀粉样变性相互作用。

Nature子刊:与记忆力训练相比,瑜伽对老年痴呆高危妇女的认知和免疫学影响

KY 对 SCD 有临床和生物学上的益处,将认知的变化与瑜伽的抗炎作用联系起来。

BMJ子刊:心血管风险负担、痴呆症风险和大脑结构成像标记——英国生物数据库研究

心血管风险负担与痴呆风险的正相关关系也适用于主要的痴呆亚型。心血管风险负担与全因痴呆的关系在很大程度上与心血管疾病的发病和痴呆的遗传易感性无关。

IJNS:老年痴呆症患者营养不良患病率和营养不良风险

结果表明,大约三分之一的痴呆症老年人存在营养不良,近一半的老年人有营养不良的风险。

2022 欧洲共识:MCI和轻度痴呆初级阶段的诊断和治疗

意大利阿尔兹海默病专家组 · 2022-10-09

适合痴呆症患者的急救护理:老年急救护理应用研究网络范围审查和共识会议的结果

急性期后和长期护理学会(AMDA,The Society for Post-Acute and Long-Term Care Medicine) · 2022-08-01

痴呆及阿尔茨海默病进展要点简析

四川大学华西医院 · 2022-07-26