Nat Genet：科学家确定了黑色素瘤第三常见突变基因
2015-07-29 sunshine 译 MedSci原创
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。该研究结果发表于《自然遗传学》杂志上，研究人员来自耶鲁大学，他们希望可通过此发现开发更多针对黑色素瘤的靶向治疗方法。研究人员证实，NF1是黑色素瘤发生过程中主要基因。文中，
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。该研究结果发表于《自然遗传学》杂志上，研究人员来自耶鲁大学，他们希望可通过此发现开发更多针对黑色素瘤的靶向治疗方法。
研究人员证实，NF1是黑色素瘤发生过程中主要基因。文中，作者指出，他们的分析建立了NF1作为“黑色素瘤发生第三最常见的突变基因，仅次于 BRAF和 NRAS。”通讯作者Michael Krauthamme，病理学教授，也注意到：
“最重要的发现是，约45%的黑色素瘤并不存在已知的BRAF或NRAS突变显示NF1功能受损，这引起相同致癌途径的激活。”
分析还表明，NF1突变主要存在于肿瘤中存在更多的基因突变的老年人中。这些基因突变影响了同一信号通路，称为RASopathy基因。
然而，作者指出，虽然NF1是第三最常见的突变基因，但是仅NF1突变不足以引起黑色素瘤的发生。肿瘤的发生需要一组基因突变，而NF1为其中之一。
皮肤病学高级研究员，本研究的第一作者Dr. Ruth Halaban总结道：
“我们的研究确定了癌细胞中约有100个基因突变，这些突变基因很可能引起黑色素瘤的发生。现在，这些基因可以用于精密医学诊断恶性疾病，并可应用于个性化的癌症治疗方面。”
研究人员还发现，除了NF1突变外，还存在其他几个因素可影响抗癌药物的作用。
原始出处：
Krauthammer M, Kong Y, Bacchiocchi A, Evans P, Pornputtapong N, Wu C, McCusker JP, Ma S, Cheng E, Straub R, Serin M, Bosenberg M, Ariyan S, Narayan D, Sznol M, Kluger HM, Mane S, Schlessinger J, Lifton RP, Halaban R.Exome sequencing identifies recurrent mutations in NF1 and RASopathy genes in sun-exposed melanomas.Nat Genet. 2015 Jul 27. doi: 10.1038/ng.3361
作者：sunshine 译
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