以骨转移灶症状为首发表现的恶性黑色素瘤1例
2020-02-26 谢炜星 晋大祥 中国矫形外科杂志
黑色素瘤易发生骨转移，脊柱是其好发的转移部位。但临床以骨转移灶症状为首发症状的黑色素瘤罕见。广州中医药大学第一附属医院脊柱骨科收治以骨转移灶症状为首发症状的恶性黑色素瘤1例，报道如下。
黑色素瘤易发生骨转移，脊柱是其好发的转移部位。但临床以骨转移灶症状为首发症状的黑色素瘤罕见。广州中医药大学第一附属医院脊柱骨科收治以骨转移灶症状为首发症状的恶性黑色素瘤1例，报道如下。
临床资料
患者，女性，62岁，因“左肘、左肩背部疼痛8个月，加重伴左侧肢体乏力、右下肢麻木7d”于2018年6月22日入住本院。患者于8个月前无明显诱因感持续性左肘关节、左侧肩背部疼痛，劳累后加重，休息后可缓解，无盗汗、乏力、消瘦等症状。患者曾多次在外院门诊就诊，行左肘、左肩关节X线片检查未见明显异常征象，外院医师考虑关节劳损，予保守治疗后症状无明显好转。7d前患者疼痛症状加重，并向右侧肩背部放射，且出现左侧肢体乏力，左上肢精细动作笨拙，右下肢麻木、行走不稳，休息后症状缓解不明显。患者为求进一步诊治由门诊收入本科。入院见：患者双侧肩背部疼痛，伴左侧肢体乏力、右下肢麻木，大便费力，近期体重未见明显改变。查体：跛行步态，左手前臂掌侧、右半身T1平面以下针刺觉减退，肌力：伸肘肌力左/右=III/V，伸腕肌力左/右=IV/V，屈腕肌力左/右=III/V，握力左/右=Ⅱ/V，屈髋肌力左/右=Ⅱ/V，伸膝肌力左/右=IV/V，踝关节背伸肌力左/右=IV/V，足母趾背伸肌力左/右=III/V，踝关节跖屈肌力左/右=III/V，足外翻肌力左/右=IV/V，足母趾跖屈肌力左/右=IV/V。反射：腹壁反射消失。左/右侧膝腱反射亢进/亢进，左/右侧跟腱反射亢进/亢进。病理征：左/右侧Babinski征（+）/（-），左侧踝阵挛（+）。实验室检查：血常规、凝血功能、血沉、相关抗原未见异常。C-反应蛋白10.4mg/L。6月23日CT示：T1/2左侧椎间孔肿瘤并T1椎体骨质破坏（图1a、1b）。MR示：T1椎体左侧神经根走行区见一占位性病变，T1加权像呈周围等信号，中心高信号，T2加权像呈周围稍高信号，中心低信号。大小约2.1cm×3.2cm，T1椎体部分骨质破坏，同层面脊髓受压（图1c~1e）。
入院后患者左侧肢体乏力症状进行性加重，不能行走，并出现二便困难。排除手术禁忌证后，于2018年6月29日行前路T1病灶切除重建、C7~T2钢板螺钉内固定术。患者术后脐下感觉功能及双下肢肌力均明显改善，二便可自解。术后复查CT示内固定位置良好（图1f）。病理结果：T1椎体病灶，异型细胞排列呈多结节状，胞浆较空亮，核仁易见，并见色素沉积。免疫组化示：CK（-），Vim（+），S-100（+），Syn（-），CgA（-），HMB45（+）。病理诊断：（T1椎体）转移性恶性黑色素瘤（图1g）。患者于2018年7月10日行全身PET-CT检查示：（1）胸椎黑色素瘤骨转移术后，C7~T2椎体内固定术后改变；（2）右侧髂骨翼、左侧腓骨外踝多发骨质破坏，伴代谢增高，考虑转移；（3）双肺上叶、右肺中叶及左肺下叶多发结节，考虑转移；（4）左上肢桡侧缘、左手第1、2指旁多发点状高代谢灶。最后诊断：（1）T1转移性恶性黑色素瘤；（2）脊髓损伤（T1）；（3）恶性黑色素瘤多发转移（双肺、右侧髂骨、左侧腓骨、左上肢）。患者术后转肿瘤科行化疗，方案为多西他赛88mgVDd1。术后3个月电话随访患者无特殊不适，活动正常。
讨论
近年来，我国黑色素瘤发病率年增长率约为3%~5%，每年新发病例约2万例。黑色素瘤已经成为危害我国人民健康的疾病之一。黑色素瘤白种人发病率较高，在我国发病率较低。在亚洲人和有色人种，黑色素瘤最常见的原发部位为肢端黑色素瘤，即多位于足跟、手掌、指趾和甲下等接触紫外线极少的地方，但有部分黑色素瘤原发灶不明。据统计资料显示，原发灶不明黑色素瘤在我国约占10%。恶性黑色素瘤患者骨转移瘤的发生率为11%~17%，骨转移大部分发生在椎骨，以胸椎为主。但临床以骨转移灶症状为首发症状的黑色素瘤罕见，据相关文献报道，其占骨转移性黑色素瘤的0.3%。本文患者是以T1转移灶症状为首发表现的恶性黑色素瘤，同时未查出肿瘤原发灶。
黑色素瘤骨转移多表现为溶骨性病灶（约占87.5%），约12.5%转移瘤形成软组织肿块。本例患者T1椎体转移性黑色素瘤病灶为溶骨性病灶，并在T1椎体左侧神经根走行区形成软组织肿块。MRI在检出和诊断脊柱转移性黑色素瘤有较大的优势，典型的黑色素瘤表现为T1加权像高信号、T2加权像低信号。有报道显示MRI对黑色素瘤骨转移的检出率为92%，高于PET/CT和CT（88%和68%）。We?ber等认为MRI是早期发现转移性黑色素瘤微小病灶的一种有效方法，其可以检测到0.323mm2的微小转移病灶。本例患者在MRI上，T1加权像病灶中心高信号，T2加权像病灶中心低信号，与典型的黑色素瘤MRI表现相符合。
病理学检查是黑色素瘤确诊的金标准，免疫组化染色是鉴别黑色素瘤的主要辅助手段。S-100、抗黑色素瘤特异性单抗体（HMB-45）和波形蛋白（Vi?mentin）是诊断黑色素瘤的较特异指标。本例患者病理免疫组化验查显示：Vim（+），S-100（+），HMB45（+）。恶性黑色素瘤恶性程度高，预后差，晚期转移性恶性黑色素瘤的中位生存期为7.5个月，2年生存率为15%，5年生存率为5%，目前转移性恶性黑色素瘤是以内科治疗为主的综合治疗，化疗药物仍然是重要的治疗手段。本例患者脊髓神经压迫症状进行性加重，神经功能持续恶化，通过手术可解除脊髓神经压迫、重建脊柱稳定性，提高患者生活质量。术后辅助化疗药物治疗可延长患者生存期，降低肿瘤复发的风险。
原始出处：
谢炜星,晋大祥FDAUTO">.以骨转移灶症状为首发表现的恶性黑色素瘤1例报告[J].中国矫形外科杂志,2020,28(01):88-90.
作者：谢炜星 晋大祥
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