Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
2021-04-29 AlexYang MedSci原创
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
研究人员使用大规模并行DNA测序（MPS）分析进行了靶向外显子测序。完成了阵列比较基因组杂交（aCGH）的扫描，通过与MPS分析的所有CNV calls相匹配，确认了来自aCGH分析的拷贝数变异（CNV）数据。断点检测是通过全基因组测序和直接测序进行的。研究人员对测序结果进行了检查，并完成了听力损失的共配种分析。
结果发现，他们在6号染色体（构建GRCh38/hg38）133，457，057至133，469，892位的EYA4基因中发现了一个新的半合子插入缺失，预测为p.(Val124_Pro323del)，通过aCGH分析，该基因与语后和进行性常染色体显性感音神经性听力损失有分离。
aCGH分析结果
最后，研究人员指出，这些结果将有助于扩展通过EYA4转录本协调耳蜗转录调节和正常心脏基因调节的研究，并提供关于DFNA10听力损失的基因型-表型相关性的信息。
原始出处：
Takashi Ishino， Yui Ogawa， Toru Sonoyama et al. Identification of a Novel Copy Number Variation of EYA4 Causing Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss. Otol Neurotol. Apr 2021
作者：AlexYang
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