NATURE：在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因位点
2020-05-10 MedSci原创 MedSci原创
最近，为了研究东亚人的T2D风险，研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。
已有的对全基因组关联研究(GWAS)的元分析发现了240多个与2型糖尿病(T2D)相关的位点。然而，这些位点大多是在欧洲血统的个体分析中发现的。
最近，为了研究东亚人的T2D风险，研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。
在主要分析中，研究人员在183个基因位点上发现了301个不同的关联信号，在考虑到身体质量指数和性别的情况下，研究人员发现了61个与T2D易感性相关的基因位点。
在东亚和欧洲人群中，与T2D相关的常见变体均表现出强烈的相关效应。以前未描述的关联包括GDAP1、PTF1A、SIX3、ALDH2、一个microRNA群，和影响肌肉和脂肪细胞分化的基因。
在另一个位点，在不同的组织中，两个重叠的T2D信号表达定量性状位点影响两个基因-NKX6-3和ANK1。
因此，在不同人群中的关联研究确定了额外的T2D位点，并阐明了疾病相关的基因，生物学和途径。
原始出处：
Cassandra N. Spracklen et al.Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals, NATURE (2020).
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