CLIN CANCER RES：胃食管腺癌患者循环肿瘤DNA与临床结局之间的关系

2018-12-22 MedSci MedSci原创

胃食管腺癌循环肿瘤DNA临床结局

食管，胃食管交界和胃腺癌（胃食管腺癌）预后较差，缺乏有效的全身治疗选择CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，通过二代测序（NGS）评估患者血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），以进一步了解胃食管癌的基因组信息及其临床相关性。

食管，胃食管交界和胃腺癌（胃食管腺癌）预后较差，缺乏有效的全身治疗选择CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，通过二代测序（NGS）评估患者血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），以进一步了解胃食管癌的基因组信息及其临床相关性。

作者通过临床级NGS分析了55名患者（主要是晚期疾病； 9名，手术可切除）血浆来源的ctDNA（54-73基因panel），研究胃食管腺癌的基因组改变情况。该检测方式可以检测单核苷酸变异，以及所选基因的拷贝数扩增，融合和插入缺失情况。研究结果表明，76％的患者（42/55）具有≥1基因组改变。每位患者的中位数改变为2。TP53（50.9％，28/55），PIK3CA（16.4％，9/55），ERBB2（14.5％，8/55）和KRAS（14.5％，8/55）基因是最常受影响的特征性突变。31名患者进行了组织NGS。组织与ctDNA的一致性为61.3％（TP53改变）至87.1％（KRAS改变）。ERBB2改变与总生存较差显着相关。在≥1次改变的患者中，没有2名患者具有相同的分子组合。所有具有≥1特征性改变的患者理论上都是可靶向的变异。

文章最后认为，通过NGS评估胃食管腺癌患者ctDNA是可行的。患者具有基因组学的异质性，大多数的改变可以进行药物治疗。

原始出处：

Shumei Kato, Ryosuke Okamura, et al. Analysis of Circulating Tumor DNA and Clinical Correlates in Patients with Esophageal, Gastroesophageal Junction, and Gastric Adenocarcinoma. CLIN CANCER RES. December 2018 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1128

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