Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因

2017-11-11 zhangfan MedSci原创

研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常

近日研究人员在荷兰开展研究，考察家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫(FCMTE)患者的致病基因突变情况。

研究人员对3名FCMTE患者进行外显子测序，之后分别在δ-连环链蛋白(CTNND2)过表达野生型和突变型的皮质小鼠神经元模型中进行基因敲除，考察基因敲除对疾病的影响。通过尸检考察患者的脑形态异常。

研究发现，CTNND2 基因中的p.Glu1044Lys突变是致病突变，与FCMTE症状相关。敲除CTNND2基因，可使野生型小鼠神经轴突生长增加，但对突变型无显著影响。CTNND2可导致FCMTE患者小脑浦肯野细胞的形态学异常。

研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常。

原始出处：

Anne-Fleur van Rootselaar et al. δ-Catenin (CTNND2) missense mutation in familial cortical myoclonic tremor and epilepsy. Neurology. November 10 2017.

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作者：zhangfan

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