Clinica Chimica Acta：通过对25种癌症类型的MSIcall进行靶向测序来确定微卫星的不稳定性状态
2020-04-12 MedSci原创 MedSci原创
在实体肿瘤中微卫星不稳定性(MSI)发生是免疫检查点抑制剂显著反应的预测生物标志物。MSI状态的检测通常是通过PCR-电泳检测（MSI-PCR）和免疫组织化学（IHC）检测错配修复蛋白。
在实体肿瘤中微卫星不稳定性(MSI)发生是免疫检查点抑制剂显著反应的预测生物标志物。MSI状态的检测通常是通过PCR-电泳检测（MSI-PCR）和免疫组织化学（IHC）检测错配修复蛋白。然而，这些方法需要视觉确认，并且在从模糊的结果中确定MSI状态时存在一些困难。
研究人员对184例福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织和基线对照样本中的76个微卫星位点(MSI-NGS)进行了扩增性靶向测序。使用生物信息学工具MSIcall计算基于对齐序列读取的定量值并评估MSI状态。此外，我们还检验了MSI-NGS和MSI-PCR/IHC结果的一致性。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析来评估诊断的准确性、敏感性和特异性。对于验证队列，我们研究了额外的50个肿瘤样本以确定MSI状态。
在184个肿瘤样本中，MSI-PCR和IHC分析将161个肿瘤分类为MSS/pMMR，23个分类为MSI-H/dMMR。利用MSI-NGS与MSIcall相结合，我们对25种癌症的MSI状态进行了高准确度（98.9%）、特异性（91.3%）和敏感性（100%）的预测。该方法的ROC曲线下面积（AUC）值为0.9986。此外,我们还利用额外的50个样本进行了验证,取得了100%的一致性结果。
本研究证明了新开发的MSI-NGS与MSIcall准确地确定了FFPE肿瘤组织的MSI状态，单独对肿瘤标本进行了彻底的测序，没有患者匹配到正常对照。这种方法可以应用于所有类型的实体肿瘤，以确定免疫肿瘤治疗的应答者。
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