Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

2019-10-30 zyx 神经科病例撷英拾粹

额叶受累脑白质营养不良

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部，包括顶枕叶和胼胝体压部；约15％的患者表现为不典型的前部受累模式。X-ALD中可见额叶受累，其影像学特征可有助于非典型X-ALD的诊断。



（图1：T2WI[A]和FLAIR[B]可见双侧额叶弥漫白质高信号；DWI可见额叶白质病灶边缘弥散受限[C]，增强可见强化[D]）



（图2：A：ABCD1基因c.293C> A（p.Ser98Ter）突变序列测定；箭指涉及的核苷酸；B：家系图：本例用箭标记；III-2，III-4和IV-8为X连锁肾上腺脑白质营养不良；I-2，II-1，II-4，III-8，IV-2，IV-3和IV-9为女性携带者）

原始出处：Liu C, Cao Y, Bu B.Teaching NeuroImages： Frontal lobe involvement in adult-onset cerebral X-linkedadrenoleukodystrophy.Neurology. 2019 Sep 24;93(13):e1326-e1327.

作者：zyx



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