病理干货 | 早期激素受体阳性乳腺癌患者为什么要做乳腺癌21基因检测？

01 为什么要做乳腺癌21基因检测？

2020年WHO最新数据显示^【1】，乳腺癌年新发患者数达226万，肺癌为220万，乳腺癌正式取代肺癌，成为全球第一大癌症。激素受体（ER/PR）阳性乳腺癌在根治性手术切除肿瘤后，辅助内分泌治疗能有效减少10年复发风险，绝大部分患者无需额外化疗。但是仍有15%左右的患者会复发，较单纯术后辅助内分泌治疗，术后辅助内分泌治疗联合化疗，能更有效降低乳腺癌的10年复发率。因此，在乳腺癌21基因检测出现之前，术后辅助内分泌治疗联合辅助化疗是被乳腺癌诊疗指南推荐的标准治疗方案，而85%的激素受体阳性早期乳腺癌患者不能从额外的辅助化疗获益，从而导致过度治疗带来的伤害。

乳腺癌21基因检测是通过分析乳腺癌患者肿瘤组织中21个基因的表达水平(16个乳腺癌相关基因和5个参考基因)，量化评估复发风险和化疗获益^【2】。帮助乳腺癌患者了解除了接受激素治疗外，是否能从化疗中获益，即术后是否需要进行化疗，进而帮助患者制定个体化治疗方案。还可以帮助医生判断乳腺癌的复发风险，从而避免过度治疗，有效干预、全程管理疾病进程，提高生存获益。

02 乳腺癌21基因检测包括哪些基因？

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包括5组共16个乳腺癌相关基因：增殖组（5个基因）、雌激素组（4个基因）、HER2组（2个基因）、侵袭组（2个基因）和其它组（3个基因），以及参照基因组的5个内参基因。

03 乳腺癌21基因检测的适用人群？

1) 处于I或 II期、雌激素受体阳性且HER2阴性、淋巴结转移阴性或PN1（1-3淋巴结阳性）将要采用他莫昔芬治疗的新确诊绝经前乳腺癌患者；

2) 处于I或 II期、雌激素受体阳性且HER2阴性，绝经后，淋巴结转移阴性或PN1（1-3淋巴结阳性）的浸润性乳腺癌患者。

04 乳腺癌临床指导意义【3】

05 乳腺癌21基因检测能带来何种益处？

1 提供个体化化基因检测结果

每个肿瘤患者都是独一无二的，都具有特性，没有完全一样的，因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的，通过检测乳腺肿瘤中21个基因，观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

2 辅助制定乳腺癌的治疗方案

乳腺癌21基因检测提供更精确的资料让医生和病患更进一步了解肿瘤状况，有助于医生作出更精确的治疗判断。检测报告中的复发指数 (RS) ，是一个介于0到100 之间的数字，患者的复发指数越低，乳腺癌复发的机率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益，因此，医生可能建议这部分患者只进行内分泌治疗。但低复发指数并不表示乳腺癌就不会复发，患者的复发指数越高，乳腺癌复发的机率越高。但是这些患者在化疗中获益的机率也同时增高，因此在激素治疗外需加以化疗，将有助于这类患者降低乳腺癌复发的概率。同样的，高复发指数也不一定代表示乳腺癌就一定复发。检测报告中也会有ER、PR、Her2组指数，使医生更加了解病患的肿瘤特性。

3 改善癌症个案管理计划

无论是低复发指数或是高复发指数，乳腺癌21基因检测结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。假设一个检测结果为高复发指数的患者，意味该患者再度复发且转移的概率相较于低复发或中复发指数者为高，因此在手术后不仅仅需要接受化疗和激素治疗，更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等)

4 避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况

化疗是治疗有效的一种手段，但是并不是所有的患者都适用化疗，有时无谓的化疗甚至会加重患者的病情。

*本文（包括图片）仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1、 https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/

2、 CSCO乳腺癌诊疗指南，2024版

3、 乳腺癌NCCN指南，2023 Version4.