Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变
2019-08-08 不详 MedSci原创
进行性肌阵挛性癫痫<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-font-family:"Times New R
进行性肌阵挛性癫痫(PME)是一种临床和遗传异质性的罕见疾病，该疾病具有肌阵挛性发作、强直性阵挛性发作和神经功能恶化等特征。在此，研究人员从遗传学角度分析了一名中国儿童进行性肌阵挛性癫痫患者。对先证者及其未受影响的父母应用下一代Sanger直接测序的全外显子组捕获测序。在KCTD7基因中发现了两个复合杂合突变。第一个突变[c]. > 434 G
(p.Q145R))是遗传自她的父亲，而第二个[c.631C > T (p.R211X)]来自她母亲的遗传。这两种基因与该家族的疾病表型同时分离。
截止到现在，据我们所知，这是中国人群中，KCTD7突变导致PME的第一份报告，而且c. 434A>
G还一种新的突变。研究结果支持了KCTD7在PME中的重要作用，并拓宽了基因的突变谱。 因此，这项研究有助于PME家庭的遗传诊断和咨询。
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