Genet Med:PALB2和CHEK2 c.1100delC检测在乳腺-卵巢癌中的临床实用性

2021-06-15 Nebula MedSci原创

PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险

乳腺癌是女性最常见的癌症。目前,众所周知,乳腺癌易感性可以常染色体显性方式遗传,约4%的病例携带高风险的致病性胚系基因变异(PGV,罹患乳腺癌的终生风险约50-80%)。

本研究旨在评估PALB2致病性变异(PALB2-PGV)和CHEK2 c.1100delC (CHEK2-1100delC) PGV对家族性乳腺-卵巢癌的贡献,以及PALB2-PGV相关性入乳腺癌的病理特征

共纳入了3127位有胚系PALB2-PGV和CHEK2-1100delC检测结果的经组织学确诊的侵袭性乳腺癌、原位癌和上皮非粘液性卵巢癌女性患者和1567位女性对照;并记录了来自扩展家系的PALB2-PGV病例的乳腺癌病理。

检测PALB2和CHEK2-1100delC PGV的病理及其检出率

在该研究中,共检测出了35例PALB2和44例CHEK2-1100delC PGV(优势比[OR] PALB2 乳腺-卵巢:5.90;CHEK2 乳腺-卵巢:4.46;PALB2 乳腺:6.16;CHEK2 乳腺:4.89)。与已知的所有乳腺癌相比,3级ER阳性HER2阴性肿瘤(15/43 vs 254/1843, p=0.0005)、3级肿瘤(28/37 vs 562/1381, p=0.0001)和三阴性(TN)肿瘤(12/43 vs 204/1639, p<0.0001)在携带PALB2 PGV的个体中显著富集

PALB2和CHEK2-1100delC PGV在曼彻斯特评分不同的BRCA1/2阴性家系中的发生率

PALB2-PGV的可能性随着曼彻斯特评分 (MS) 的增加而增加(MS<15时:29/1762;MS 20-39时:4/520);但CHEK2-1100delC无此现象。PALB2-PGV在乳腺癌患者的20/20位一级亲属中表现出了完美的分离,但CHEK2-1100delC的这一比例仅7/13(p=0.002)。

总而言之,PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险。PALB2-PGV与3级、TN和3级ER阳性HER2阴性乳腺癌相关。

原始出处:

Woodward Emma R,van Veen Elke M,Forde Claire et al. Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.[J] .Genet Med, 2021, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01234-6

作者:Nebula



版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (9)
#插入话题

相关资讯

Radiolog:请转告所有女性朋友:年龄是乳腺癌很大的“营养剂”!

美国放射学院(ACR)提出了乳腺成像报告和数据系统(BI-RADS)以标准化影像学报告、改善结果分析并减少乳腺钼靶报告的不确定性。

Radiology:BI-RADS 3类病变活检还是随访?多久随访?别急,赶紧看进来!

乳腺钼靶检查可以在临床症状明显及淋巴结转移前对乳腺癌进行早期诊断,因此很大程度上降低了乳腺癌的死亡率。在美国,在平均9.8%-11.6%的需召回进行进一步检查的患者中,癌症检出率平均为每年

乳腺癌诊疗训练营:开班啦!CSCO BC常务委员聂建云邀您报名

👉 今晚19:30 | Class1《乳腺癌诊断的最新进展》线上开课

Nat Commun:双药抗体-药物偶联物:对抗乳腺癌的异质性和耐药性的利器

乳腺癌是一种异质性疾病,由具有不同基因表达谱的不同细胞群所引起。

Brit J Cancer:乳房X线微钙化灶与乳腺癌风险

微钙化灶群是BC的独立危险因素,绝经前妇女的估计风险更高。在绝经后女性中,微钙化灶群与BC之间的关联与基线MD类似。

Radiology:如何应用影像学预测乳腺癌NAC后的pCR?

乳腺癌的新辅助化疗(NAC)可缩小原发肿瘤和腋窝淋巴结的大小,可使得手术从全乳房切除术转变为乳腺肿瘤切除术,从腋窝淋巴结清扫转变为前哨淋巴结活检。