Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
2020-03-30 AlexYang MedSci原创
在听力损失患者（包括Pendred综合症）中，前庭导水管扩大（EVA）是最常见的内耳畸形之一。虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
在听力损失患者（包括Pendred综合症）中，前庭导水管扩大（EVA）是最常见的内耳畸形之一。虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，但相当数量的患者似乎携带单等位基因突变。上述情况表明有缺陷的摆蛋白调节机制能够导致听力损失。
最近，有研究人员鉴定了EPHA2是引起Pendred综合征的另一个致病基因。EphA2与摆蛋白能够形成蛋白复合物，从而控制摆蛋白的定位；而当摆动蛋白发生致病变异时，上述定位就会被打乱。更多的是，研究人员在具有SLC26A4单等位变异的患者中发现EPHA2基因中能够导致氨基酸替换的点突变。Ephrin-B2能够结合到EphA2激发与摆蛋白的内化，并诱导EphA2微弱的自磷酸化。另外，鉴定的EphA2突变能够减弱ephrin-B2（而非ephrin-A1）诱导的EphA2与摆蛋白内化作用。
最后，研究人员指出，他们的结果揭示了Eph/ephrin系统在上皮功能中的一个意想不到的作用。
原始出处：
Mengnan Li， Shin-Ya Nishio， Chie Naruse et al. Digenic Inheritance of Mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred Syndrome. Nat Commun. 12 Mar 2020.
作者：AlexYang
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