Br J Ophthalmol. ：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！
2017-07-11 cuiguizhong MedSci原创
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论。
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论。
Leber先天性黑暗症（LCA）和早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）都是遗传和表型不一致的病症，临床表现为严重的先天性/早期视觉丧失、眼球震颤、非变性瞳孔和明显减少或者缺失的全视野视网膜电图。遗传性视网膜疾病的巨大遗传异质性已经在过去的10 - 20年中被大家认可。目前，已经发现有25个基因突变导致的疾病与LCA / EOSRD相关，这占到发病的70％？80％。因此，导致遗传性视网膜疾病的基因也需要进一步被鉴定。现在对各种LCA / EOSRD基因型变体的结构和功能相关性有了更大的了解。LCA / EOSRD动物模型的建立和功能研究进一步揭示了潜在的发病机制，并可以在多个动物模型中用基因替代治疗和药物干预的方法来使疾病得到恢复。有关这方面的进展已经有12项完成临床测试，还有许多正在进行的和将要进行的I / II期和III期基因治疗和药理学人体临床试验。
Michaelides M教授的综述总结了LCA / EOSRD的临床和遗传特征，对潜在的临床鉴别诊断也进行了论述。在更常见的基因亚型或者药物干预更相关的基因亚型方面，他们对临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论。
原文出处：
Kumaran N， Moore AT， Weleber RG， Michaelides M. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy： clinical features， molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017 Jul 8. pii： bjophthalmol-2016-309975. doi： 10.1136/bjophthalmol-2016-309975.
作者：cuiguizhong
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