CA：年轻的乳腺癌患者，你检测了BRCA基因吗？
2016-09-07 Mechront 译 MedSci原创
最近的一项研究表明，年轻乳腺癌患者接受BRCA突变基因检测的比例在提高。目前美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐所有≤45岁乳腺癌女性进行BRCA检测，即使在已知其他风险因素的情况下。 本项多中心前瞻性队列研究纳入了1126名≤40岁的乳腺癌患者。大多数的参与者（85%）教育程度在大学或以上，99%的人有保险。约87%的女性报告说他们在诊断乳腺癌、调查后1年内检测了BRCA基因突变；并且
最近的一项研究表明，年轻乳腺癌患者接受BRCA突变基因检测的比例在提高。目前美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐所有≤45岁乳腺癌女性进行BRCA检测，即使在已知其他风险因素的情况下。
本项多中心前瞻性队列研究纳入了1126名≤40岁的乳腺癌患者。大多数的参与者（85%）教育程度在大学或以上，99%的人有保险。约87%的女性报告说他们在诊断乳腺癌、调查后1年内检测了BRCA基因突变；并且这一比例从2007年的70%增加到2012年的96%，再到2013年的95%。
780名检测了BRCA基因突变的女性中，59（7.6%）名女性BRCA1基因突变阳性，35（4.5%）名女性BRCA2基因突变阳性，35（4.5%）名女性结果不确定，剩下的634名妇女，基因突变结果阴性。
754名女性报告了收到BRCA检测结果的时间间隔，277（36.7%）名女性在诊断后1个月内收到结果，339（45%）名女性则在诊断后1-3个月内收到结果，还有78(10.3%)名女性在诊断后3-6个月才收到结果。
对117名没有进行基因测试的女性进行分析，其中80（68%）名女性咨询了医生或遗传顾问有关BRCA基因突变的风险。近25%的妇女说，他们没有进行测试，因为他们不相信他们有突变的风险。另有25%的妇女说，他们没有接受过测试，因为他们的医生不相信他们有风险。没有测试的其他原因还有：基因检测不重要、关注保险或与携带BRCA基因突变有关的工作事项、基因检测价格高等。大约有三分之一的未测试女性，打算在未来进行这一检查。
原始出处：
Rates of testing for BRCA mutations in young women are on the rise.CA: A Cancer Journal for Clinicians.First published: 5 May 2016
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作者：Mechront 译
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