IGLH:JAK2或CALR突变的共存是骨髓增生性肿瘤临床上重要的事件?
2018-05-30 MedSci MedSci原创
在骨髓增生性肿瘤(MPN)的类别有7个指定的条件,包括慢性粒细胞白血病(CML)和经典MPN,即多囊卵巢(PV)、必要的血小板减少症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。最近,有关费城和jak2v617f -阳性MPN病例的报道已在文献中被描述。不同分子缺陷的共存可能改变MPN的临床和实验室表现,可能导致CML患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗反应的不恰当解释。 研究人员对592例18 - 86岁的
在骨髓增生性肿瘤(MPN)的类别有7个指定的条件,包括慢性粒细胞白血病(CML)和经典MPN,即多囊卵巢(PV)、必要的血小板减少症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。最近,有关费城和jak2v617f -阳性MPN病例的报道已在文献中被描述。不同分子缺陷的共存可能改变MPN的临床和实验室表现,可能导致CML患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗反应的不恰当解释。
研究人员对592例18 - 86岁的成人患者进行回顾性分析,分析其形态学、细胞遗传学和分子遗传学数据。在5个CML患者中,证实了JAK2 V617F或CALR突变的存在。4例TKI患者中有3例由于血小板增多和/或脾肿大而未达到完全的血液学反应。在所有的细胞遗传学反应中,均有血小板增多症出现。在4例CML患者中,有3例患者即使是在达到深度分子反应的时,血小板增多症和/或脾肿大仍然存在。
在我们看来,对此类患者的临床和实验室数据进行详细的评估和适当的解释似乎是极其重要的,尤其是当考虑到治疗失败导致的TKI变化时。
原始出处:
K. Lewandowski, et. al.Coexistence of JAK2 or
CALR mutation is a rare but clinically important event in chronic myeloid
leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors
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作者:MedSci
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