酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
2018-03-20 苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 《中华皮肤科杂志》
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰
作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟）
患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗无改善，且斑块逐渐增大。父母非近亲婚配。
患儿临床表现掌（1A）跖（1B）部线性角化性斑块（红色箭头）。患儿严格控制苯丙氨酸、酪氨酸饮食3个月后掌跖角化性斑块消失（1C）
体检及辅助检查：
双手指、足底见多发线状角化性斑块。尿隐血检查阳性；尿红细胞位相检查：变性红细胞80%，正常红细胞20%。血抗SSA/Ro 60 000抗体阳性。血液酪氨酸和尿液对羟基苯乳酸水平均异常升高。
足部斑块病理检查：
高度角化过度伴角化不全，棘层明显增厚，并可见嗜酸性小体及个别异形细胞。
足部斑块病理检查 高度角化过度伴角化不全，颗粒层增生，棘层明显增厚（2A：HE × 40； 2B：HE × 100）
提取该患者及收集其家系3代19人基金组DNA，检测酪氨酸氨基转移酶（TAT）基因突变。TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A，致甘氨酸突变为谷氨酸（c.236G > A，p.Gly79Glu）；10号外显子第1141位碱基G突变为T，致谷氨酸突变为终止密码子（c.1141G > T，p.Glu381*）。该家系中仅患儿患病，父系家族中部分成员携带c.1141G > T（p.Glu381*）突变，母系家族中部分成员携带c.236G > A（p.Gly79Glu）突变。
这是国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型，在TAT基因上发现2个新的杂合突变，可能是导致该患儿发病的致病突变。
发表于《中华皮肤科杂志》，2018，51（3）：169-172
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰
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