【1】封面文章——SF3B1突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞
超过80%的骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞(MDS-RS)患者存在SF3B1基因突变。近日研究人员发现MDS-RS患者SF3B1突变起源于骨髓造血干细胞和祖细胞，97.5%的患者存在单核细胞突变，分别有28%以及15%的患者存在TET2 和 DNMT3A突变。研究人员将SF3B1突变的MDS-RS造血干细胞移植到免疫缺陷小鼠时会导致环形铁粒幼细胞。
【2】促血小板生成素与三系骨髓衰竭
近日研究人员报告了5例无血缘关系的严重血小板减少三系骨髓衰竭(BMF)病例。4名患儿接受了接受造血干细胞移植。促血小板生成素基因R99W和R157X突变是主要致病因素，导致患者血清中缺少促血小板生成素(THPO)。接受THPO受体激动剂治疗可改善三系造血功能，延长患者生命。
【3】Eculizumab诱发脑膜炎的预防
补体C5单抗Eculizumab可用于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）和非典型溶血尿毒综合征的治疗，但治疗的主要不良事件是流行性脑脊髓膜炎风险提高，其主要原因是Eculizumab阻断末端补体途径导致血清杀菌活性下降。研究人员考察了eculizumab使用的脑膜炎风险。研究发现，在接种脑膜炎疫苗后，使用eculizumab患者菌落单位增加22倍，而额外使用补体因子D因子抑制剂ACH-4471使菌落减少了12倍。研究认为补体替代途径抑制剂联合疫苗是防止Eculizumab治疗诱发脑膜炎的有效途径。
【4】Daratumumab用于免疫球蛋白轻链淀粉样变性的治疗
大多数免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）患者不能实现标准化疗的完全应答（CR）。近日研究人员考察了CD38单克隆抗体daratumumab对于AL患者的效果。患者接受每周16mg/kg的治疗，持续8周。总的血液学应答率为76%，其中完全应答率36%，良好的部分应答率为24%，平均应答时间为1个月，72%的患者存在心脏AL改善。治疗耐受性良好，15人发生1-2级不良事件，无3-4级不良事件。
【5】胸腺先天淋巴样细胞缺陷与移植物抗宿主病
移植物抗宿主病（GVHD）和移植后免疫缺陷是异基因造血干细胞移植的相关并发症。近日研究人员发现，胸腺先天淋巴样细胞3(ILC3s)在GVHD过程中发挥重要作用。胸腺ILC3s缺少可导致胸腺内白介素-22缺乏引发GVHD，白介素-22缺乏加重胸腺上皮细胞损伤，导致疾病进一步恶化。异基因造血干细胞移植后IL-22治疗可恢复胸腺产生T淋巴细胞的功能。
作者：zhangfan
版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
学习了受益匪浅。
116
非常好的文章，学习了
72