Nature & Nat Commun：深入理解为何一些乳腺癌很难治疗

根据一项得到英国癌症研究中心（Cancer Research UK）资助的新研究，科学家们揭示出至关重要的关于乳腺癌如何产生和与乳腺癌患者存活相关联的基因变化的新遗传信息。相关研究结果于2016年5月10日发表在Nature Communications期刊上，论文标题为“The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refines their genomic and transcriptomic landscapes”。

在这项研究中，来自英国剑桥大学等多家机构的研究人员分析了来自METABRIC研究---它揭示出乳腺癌可被划分为10种不同的亚型---的肿瘤样品，以便更加深入地理解这10个亚型的基因缺陷。 研究人员发现40种发生突变的基因可导致乳腺癌发展。在此之前，这些基因中只有一部分已知参与乳腺癌发展。他们也发现在更常见发生突变的基因中的一种被称作PIK3CA的基因与这10种乳腺癌亚型中的三种亚型的低存活机会相关联。重要的是，这可能有助解释为何靶向作用于PIK3CA的药物只对一些女性有效，而对其他女性没有效果。

研究人员认为这些结果在未来可能有助发现靶向这些基因缺陷从而阻止这种疾病发展的药物。这项研究可能也提供至关重要的信息来协助设计乳腺癌临床试验和改善对这种疾病的测试。

这些发现为之前的METABRIC研究提供更加详细的信息。METABRIC研究是一项涉及2000名乳腺癌患者的大型研究，揭示出乳腺癌能够被划分为10种亚型。METABRIC研究是一项最为大型的分子分析研究，旨在研究在任何一种乳腺癌亚型接受治疗后，这种疾病如何发展。

它是由英国癌症研究中心和不列颠哥伦比亚癌症研究中心（British Columbia Cancer Agency）合作开展的。METABRIC研究的结果发表在Nature研究中，论文标题为“The genomic and transcriptomic architecture of 2,000 breast tumours reveals novel subgroups”。

论文共同通信作者Carlos Caldas教授说，“这项METABRIC研究绘制出乳腺癌的基因蓝图。这些新的研究结果让我们更加详细地了解哪些基因缺陷可能与不同类型的乳腺癌亚型如何产生和发展相关联。这些信息可能在未来有助为乳腺癌患者设计临床试验，或者给研究人员提供更多的在液体活组织检测（liquid biopsy）中寻找的生物标志物，其中液体活组织检测是一种用来检测死亡的癌细胞释放在血液中的遗传物质的测试方法。”

作为英国癌症研究中心的主任临床医生，Peter Johnson教授说，“我们的研究继续强调癌症是如何复杂的，而我们正在比以前更快地成功解决这些难题。这项研究给我们提供更多的关于乳腺癌如何发育和为何一些亚型比其他亚型更难治疗的重要信息，而且这种信息对全世界的研究人员而言是一个巨大的资源。这样的研究将有助我们开发新的诊断测试以便在未来指导对乳腺癌患者的治疗。"

原始出处：

Bernard Pereira, Suet-Feung Chin, Oscar M. Rueda,et al.The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refines their genomic and transcriptomic landscapes.Nat Commun. 2016 May 10;7:11479. doi: 10.1038/ncomms11479.

Christina Curtis, Sohrab P. Shah, Suet-Feung Chin, et al.The genomic and transcriptomic architecture of 2,000 breast tumours reveals novel subgroups