心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
2012-04-20 蒋鸿鑫（编译） 医学论坛网
2012年世界心脏病学大会（4月18-21日）上报告了一项由中国大连医科大学第一附属医院心脏中心和美国LIMR & Jefferson 医学院Lankenau 医学中心共同开展的研究。该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
2012年世界心脏病学大会（4月18-21日）上报告了一项由中国大连医科大学第一附属医院心脏中心和美国LIMR & Jefferson 医学院Lankenau 医学中心共同开展的研究。该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未发现基因特异性复极模式。发生房颤（AF）的携带者均在60岁以上。
之前报道显示，KCNJ5基因Gly387Arg突变与中国大家族性AF、QT间期延长和猝死有关。为阐明KCNJ5 突变携带者心电图的基因表型特征，科学家们研究了Gly387Arg携带者(n=9,14–64岁)和非携带者(n=15,10–66岁)的静息12导联心电图，比较突变携带者和年龄及性别与之相匹配的非携带者的心率(HR)、心律、PR间期、QRS间期、QRS电轴、QT间期、T波和U波形态。在AF病人，找出最早的心电图证据。为确定是否存在基因特异性心电图模式，由一位阅读长QT间期综合征（LQTS）心电图经验丰富的研究者盲读ECGs (n=24，突变携带者和非携带者随机混合)。
研究结果显示：未发现Gly387Arg携带者和非携带者的HR、PR间期、QRS间期和QRS电轴有显著差异；发生AF的3例Gly387Arg携带者年龄均在60岁以上；Gly387Arg携带者的QTc显著较长（448 ms 对 428ms, p＜0.05）；有高血压史的受试者（包括突变携带者和非携带者）除外，突变携带者的T波形态正常，2组U波形态没有差异；根据QT, T和U波形态，不能将5/9例基因携带者与非携带者区别出来。
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作者：蒋鸿鑫（编译）
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