Journal of Neurodevelopmental Disorders：成年苯丙酮尿症患者脑体积减少及其与血液苯丙氨酸水平的关系

此项研究探讨了接受长期饮食治疗的成年苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）患者的神经心理学和大脑结构变化，以及这些变化与血液中苯丙氨酸（Phe）水平的关系。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，通常通过新生儿筛查发现并在早期开始治疗以避免脑部并发症。然而，即使得到治疗，一些患者在成年后仍可能出现微妙的神经认知问题。

研究目的

评估经过早期治疗的成年PKU患者的神经心理学表现和大脑结构是否存在异常。

探索血液中苯丙氨酸水平与大脑结构体积之间的关联。

方法

样本: 选取了35名成年PKU患者和22名健康对照（HC）。

评估工具: 对所有参与者进行了神经心理学测试，并使用3特斯拉MRI扫描进行T1加权成像。

数据分析: 测量大脑结构体积，包括苍白球、海马、杏仁核、脑干等深部灰质结构以及总皮层下和皮质灰质体积。

相关性分析: 分析考察了体积变量、神经心理学表现与代谢控制（通过血液苯丙氨酸水平衡量）之间的关系。

主要发现

PKU患者在全量表智商（Full Scale IQ）上显著低于健康对照组（WAIS-IV评估）。

成年PKU患者的苍白球、海马、杏仁核、脑干以及总脑白质体积均显著小于健康对照组。

血液苯丙氨酸水平与苍白球和脑干体积呈负相关，表明较高的Phe水平与这些脑区的体积减小有关。

结论

尽管通过新生儿筛查及早诊断和持续饮食治疗能有效防止PKU患者出现严重的脑部并发症，但部分成年患者仍然显示出整体智力低于正常水平，以及特定大脑区域的体积减少。这些发现提示，即便在有效的代谢控制下，PKU患者仍可能存在细微的神经认知和大脑结构改变，且血液中苯丙氨酸水平的波动可能对此有所影响。

参考文献：

Jèssica, Pardo,Clara, Capdevila-Lacasa,Bàrbara, Segura et al. Volumetric brain reductions in adult patients with phenylketonuria and their relationship with blood phenylalanine levels.[J] .J Neurodev Disord, 2024, 16: 0.