JAMA Neurol：肌萎缩侧索硬化症患者亲属神经精神异常风险增加

2017-10-19 zhangfan MedSci原创

肌萎缩侧索硬化症遗传C9orf72基因

研究发现肌萎缩侧索硬化症患者亲属中精神分裂症，强迫症，自闭症和酒精依赖等神经精神症状异常的比例显著高于一般人群，C9orf72基因重复扩增不能完全解释该现象。研究认为爱尔兰人群中肌萎缩侧索硬化和神经精神病的相关性受其他多效性基因控制

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进展性神经变性，主要累及运动神经系统。越来越多的流行病学证据表明ALS与家庭成员之间广泛的神经变性和神经精神疾病有关联，包括精神分裂症、精神病以及自杀行为。近日研究人员考察了ALS患者一级和二级亲属的神经精神状态。

研究在爱尔兰开展，总计127名ALS患者参与，部分患者存在基因C9orf72重复扩增，132名年龄以及性别匹配对照者参与。研究的主要终点是ALS患者一二级亲属中神经精神疾病患病率。

127名患者平均年龄64.2岁，男性69人，女性58人，总计采集了2116名患者亲属资料，其中一级亲属924人，二级亲属1128人。对照组中采集了829名一级以及1310名二级亲属的资料。77名ALS患者(61.4%)以及51名对照者(38.6%)的亲属存在精神分裂症，精神病，自杀，抑郁症，酗酒或孤独症 (RR，1.50； 95% CI， 1.08-2.17； P=0.02)。根据有神经精神症状的家庭成员数目的聚类分析将所有患者分为2个亚组：一般(0-2)或高发(≥3)。在高发亚组中，ALS患者亲属神经精神症状异常比例高(28/39 [71.8%]；平均异常成员数4.29 [1.41]； P=0.001)。ALS患者中，家族史精神病 (RR， 3.40； 95% CI， 1.27-9.30； P=0.02)，自杀 (RR， 3.30；95% CI，1.07-10.05； P=0.04)， 孤独症(RR，10.10；95% CI， .30-78.80； P=0.03)以及酗酒(RR， 1.48； 95% CI， 1.01-2.17； P=0.045)风险较高。 20例家族神经精神疾病患者超过3人的ALS患者中，5例携带C9orf72A重复扩增。

研究发现肌萎缩侧索硬化症患者亲属中精神分裂症，强迫症，自闭症和酒精依赖等神经精神症状异常的比例显著高于一般人群，C9orf72基因重复扩增不能完全解释该现象。研究认为爱尔兰人群中肌萎缩侧索硬化和神经精神病的相关性受其他多效性基因控制。

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作者：zhangfan



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