CIRC RES:目前很大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
2018-12-01 MedSci MedSci原创
罕见的遗传变异在先天性心脏病的发生中起到重要作用,但目前尚缺乏对散发性法洛氏四联症(TOF)的大型遗传研究。本研究的目的旨在通过全外显子测序(WES)对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序,分析结果显示,NOTCH1 基因是最常见的变异基因,共在37个先证者中发现了31处变异(4.5%; 95% [CI]:3.2-6.1%),包括7个功
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