JACC:全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
2018-07-21 MedSci MedSci原创
全基因组测序检测(WGS)是一种全面的基因检测技术,报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病(HCM)患者中的应用。本研究对58例散发HCM患者,14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。分析结果发现,在之前基因检测没确诊的46个家庭中,有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异,3个家庭包含
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