Neurology:病例:见于脑白质营养不良的腭肌阵挛,指向亚历山大病的临床体征

2020-02-20 zyx 神经科病例撷英拾粹

22岁男性,因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩(图),且GFAP基因c.236G> A(p.Arg79His)突变诊断为II型亚历山大病,近期出现持续性腭肌阵挛,不伴有耳朵滴答声响。

22岁男性,因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩(图),且GFAP基因c.236G> A(p.Arg79His)突变诊断为II型亚历山大病,近期出现持续性腭肌阵挛,不伴有耳朵滴答声响。

腭肌阵挛是由Guillain-Mollaret三角(由齿状核,红核和下橄榄核组成)病变所致引起的,常与肥大性橄榄核变性有关。由于亚历山大病是主要累及脑干的脑白质营养不良,因此腭肌阵挛可能是其区别于其他脑白质营养不良的实用体征。


(图:A:矢状位T1WI可见脑干[箭]和小脑[*]萎缩;B:FLAIR可见广泛的白质高信号)


(持续性腭肌阵挛)

原始出处:Martinez-Poles J, Escribano-Paredes JB, García-Madrona S2, et al.Teaching Video NeuroImages: Palatal myoclonus in leukodystrophies: A clinical sign orienting to Alexander disease.Neurology. 2020 Jan 14;94(2):e230-e231.

作者:zyx



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