我国启动全球最大“男性生殖相关基因筛查和诊断的真实世界研究”

2021-07-08 网络 网络

近日,中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。

近日,中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。

该项目是目前世界上最大的男性生殖相关基因的真实世界研究项目。由第三方机构NuProbe 为该项目提供技术支持。

Male Infertility Problems|Srushti Fertility Centre - Chennai

这项真实世界的研究将在 3 年内完成至少 100,000 个中国男性生殖相关基因的高质量样本和表型的数据库。

这些表型包括非梗阻性无精子症和重度少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育障碍、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和其他常见的临床男性不育症。

该数据库将揭示中国男性不育相关基因的突变频率、分布和表型特征。在此基础上,医生将系统地规范中国男性不育症的表型采集、基因检测和变异解释标准,并建立男性不育症资源采集网络、样本库、表型库、基因型库和分子流行病学数据库。


不孕不育已成为一个全球性的社会问题,影响了大约 10% 的育龄夫妇。它已被世界卫生组织列为仅次于血管疾病和癌症的第三大常见疾病。中国已将生殖健康列为重要发展目标,并于近期提出允许一对夫妇生育三个孩子的政策。

但近年来我国不孕症发病率迅速上升,目前患病率为12.5%,部分地区超过15%。不孕不育患者超过6000万,平均每8对夫妇中就有1对存在不孕问题,对中国的生育形势构成严峻挑战。

目前,由于诊断工具的不足和对不孕原因认识不足,大量不孕症患者不断求医,尝试实验性或经验性药物,导致不孕症患者逐年持续增加。男性占不孕症患者的 50%。

长期以来,由于缺乏有效的临床研究数据和先进技术的引进,自1990年代以来,诊断方法大多保持不变,导致不孕症的精准诊治远远落后。因此,迫切需要大规模的人口研究和关键技术的转化。

随着基于下一代测序(NGS)技术的研究的快速发展,越来越多的男性不育疾病已被证实与遗传变异高度相关。中华医学会男科学分会2020年9月正式启动《男性生殖相关基因检测专家共识》. 

此外,基于目前存在的三个问题:1)临床对男性不育基因检测的必要性认识不足,2)中国男性不育人群研究数据缺乏,3)男性不育基因检测和解释标准不规范。

现阶段,中华医学会等组织决定启动多中心大规模研究,系统调查中国男性不育人群的遗传结构。这将有助于为后续的临床遗传诊断和咨询提供可靠的数据。



版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言

相关资讯

European Urology:不育的已经成为一种流行病了吗?精液微生物组代谢或与不育密切相关

一些患有精索静脉曲张的男性生育能力低下可能是由于微生物群的潜在变化造成的。

Science:微管蛋白糖基化异常,男性不育的又一个潜在原因!

微管是真核细胞骨架的关键组成部分。有人提出,是微管蛋白翻译后修饰的组合形成的“微管蛋白密码”使微管适应活细胞内的特定功能,但仍缺乏相关机制研究。

Curr Biol :高温导致男性不育的原因终于弄清楚了,短暂受热就会诱发精子大量DNA损伤

众所周知,人类的正常体温大约是37℃,而产生精子的最佳温度则低于人体正常体温,在32℃-35℃之间,研究表明,暴露在这一温度范围以上仅仅1℃,就会对男性的生育能力产生不利影响。

胰激肽原酶在男性不育中的临床应用专家共识(2018版)

生殖系统微循环障碍影响精子质量,改善微循环已经被作为男性不育的基础性治疗方法写入中华医学会男科学分会《中国男科疾病诊断与治疗指南(2016版)》。胰激肽原酶(pancreatic kininogenase)属蛋白水解酶类,具有扩张小血管和毛细血管、增加毛细血管血流量等作用,可改善微循环和器官代谢,其代表药物怡开被广泛应用于改善糖尿病等疾病导致的微循环障碍。在国内、外的男科领域,胰激肽原酶也被用于男

Stem Cell Reports:科学家发现特殊的表观遗传标志物 有望治疗癌症及不育等多种人类疾病

近日,一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中,来自马里兰大学的研究人员通过研究发现了一种新型机制,其能指挥种系干细胞或生殖细胞的发育,这种特殊的细胞类型能将遗传信息传递到下一代中,干细胞领域的研究有望帮助研究人员未来有效对抗人类疾病,这项研究中,研究人员发现了能够鉴别雄性生殖细胞的特殊标志物,同时他们还深入阐明了环境因素或表观遗传学因素如何影响这些生殖细胞,这或为开发男

Cell Metab:男性不育?从“线粒体”入手有望解决

男性不育可能是由线粒体DNA突变造成的。8月1日,发表在 Cell Metabolism上题为“Increased Total mtDNA Copy Number Cures Male Infertility Despite Unaltered mtDNA Mutation Load”的研究中, 德国Max Planck研究所的科学家证实,增加线粒体中的总DNA数量能够修复不育小鼠的睾丸功能和精子

拓展阅读

JCEM:补充维生素D可改善不育男性的糖/脂代谢稳态

大剂量维生素 D 补充剂对不育男性的葡萄糖稳态和高密度脂蛋白胆固醇水平有益

European Urology:不育的已经成为一种流行病了吗?精液微生物组代谢或与不育密切相关

一些患有精索静脉曲张的男性生育能力低下可能是由于微生物群的潜在变化造成的。

Science:微管蛋白糖基化异常,男性不育的又一个潜在原因!

微管是真核细胞骨架的关键组成部分。有人提出,是微管蛋白翻译后修饰的组合形成的“微管蛋白密码”使微管适应活细胞内的特定功能,但仍缺乏相关机制研究。

Curr Biol :高温导致男性不育的原因终于弄清楚了,短暂受热就会诱发精子大量DNA损伤

众所周知,人类的正常体温大约是37℃,而产生精子的最佳温度则低于人体正常体温,在32℃-35℃之间,研究表明,暴露在这一温度范围以上仅仅1℃,就会对男性的生育能力产生不利影响。

胰激肽原酶在男性不育中的临床应用专家共识(2018版)

生殖系统微循环障碍影响精子质量,改善微循环已经被作为男性不育的基础性治疗方法写入中华医学会男科学分会《中国男科疾病诊断与治疗指南(2016版)》。胰激肽原酶(pancreatic kininogenase)属蛋白水解酶类,具有扩张小血管和毛细血管、增加毛细血管血流量等作用,可改善微循环和器官代谢,其代表药物怡开被广泛应用于改善糖尿病等疾病导致的微循环障碍。在国内、外的男科领域,胰激肽原酶也被用于男

Stem Cell Reports:科学家发现特殊的表观遗传标志物 有望治疗癌症及不育等多种人类疾病

近日,一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中,来自马里兰大学的研究人员通过研究发现了一种新型机制,其能指挥种系干细胞或生殖细胞的发育,这种特殊的细胞类型能将遗传信息传递到下一代中,干细胞领域的研究有望帮助研究人员未来有效对抗人类疾病,这项研究中,研究人员发现了能够鉴别雄性生殖细胞的特殊标志物,同时他们还深入阐明了环境因素或表观遗传学因素如何影响这些生殖细胞,这或为开发男