JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

2019-01-18 MedSci MedSci原创

外胚层发育不良X连锁

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。 研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。

研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。

Sanger测序显示c.302 _303delcc[p。Pro101HisfsX11]原带EDA基因突变。该突变导致EDA基因移位突变，导致EDA基因翻译提前终止，因为突变位点后第11个密码子存在终止密码子TAA。在proband的母亲和祖母中均发现有该位点的杂合缺失突变(CC/)，但proband的姑姑在该位点无突变。羊水样品的分析表明Y (SRY)和c (c)的性别决定区域为阴性。302_303delCC杂合缺失突变。

研究表明，通过本次研究，研究人员鉴定了X连锁少汗性外胚层发育不良家族EDA基因的一种致病突变，可对该女性携带者进行了产前诊断。

原始出处：

Xin Ma, Xue Lv, Hong‐yan Liu,Genetic diagnosis for X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with a novel Ectodysplasin A gene mutation

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！


 

作者：MedSci



版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题