Gastroenterology：遗传性弥漫性胃癌患者内镜特征研究
2019-04-09 MedSci MedSci原创
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
CDH 1基因与弥漫性胃癌(DGC)和小叶性乳腺癌风险增加相关。目前由于内镜检测灵敏度有限，因此建议对病源性或可能致病性(PLP)的CDH1携带者进行预防性胃切除术。近日研究人员考察了DGC家族史与CDH 1中 PLP携带者内镜结果的相关性。
1998-2018年间，研究人员对 13个有CDH1种系PLP变体的家庭进行了评估。对有无DGC家族史的个体进行食管、胃、十二指肠镜检查、组织病理学分析和手术结果进行比较。
研究共考察了20例生殖细胞CDH 1型PLP变异携带者，患者接受了内镜检查和/或胃切除术，所有患者内镜检查均无异常。20人中有12人检测到印戒细胞癌(SRCC)。除了一种以外，所有的癌病变均是微小的，且仅限于固有层薄层，1种癌病变为透壁病变。在12名SRCC患者中，有7名的一级亲属未诊断出DGC。
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
原始出处：
Michelle F. Jacobs et al. Outcomes of Endoscopic Surveillance in Individuals With Genetic Predisposition to Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastroenterology. March 25， 2019
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作者：MedSci
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