Neurology：强直性肌营养不良1型
2018-10-27 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
51岁女性，表现为进行性远端肌无力和肌萎缩2年。临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊
51岁女性，表现为进行性远端肌无力和肌萎缩2年。临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊（图）。DMPK基因检测提示1个等位基因中超过50个CTG重复，证实为强直性肌营养不良1型（DM1）的诊断。 DM1是见于成人的最常见肌营养不良。尽管晚期DM1，CADASIL和线粒体肌病的MRI可能相似，但每种疾病的临床病史都有很大差异。
（图：A：T2/FLAIR：双侧外囊高信号[箭头]；B：T2/FLAIR：前颞叶白质对称融合性高信号[箭头]；C-D：T1增强：未见病灶强化）
原始出处：Zhang B1, Yang Y1, Wu H1, et al. Teaching NeuroImages: Myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2018 Sep 25;91(13):e1269-e1270.
作者：zyx整理
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