Clin Genet：自闭症研究，竟发现它与癌症的基因关联！
2017-09-27 vironia 转化医学网
自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)包括自闭症以及阿斯伯格综合征等一系列神经发育障碍。ASD在不同患者间症状差异很大，但通常会包括行为重复，沟通和社交困难等症状。
自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)包括自闭症以及阿斯伯格综合征等一系列神经发育障碍。ASD在不同患者间症状差异很大，但通常会包括行为重复，沟通和社交困难等症状。
ASD具有显著的遗传特异性，科学家们发现某些ASD患者和非ASD患者之间存在数千种遗传差异。研究人员怀疑，这些遗传差异中的大多数可能会使人们患上这种疾病的风险更高，或能够直接导致人们患上这种疾病。
然而，ASD的病因却远非如此简单，研究人员目前尚未完全阐明其遗传基础。许多研究发现不同ASD患者的遗传异常完全不同，几乎没有重叠以及相关性。
这种窘境使得学界对ASD遗传背景的阐明变得十分艰难，然而即便如此，一项最新研究却有望打破这种僵局。
特定的基因会表达特异的蛋白质，这些蛋白质间的相互作用可以形成互相影响的信号通路。不同基因对相同途径的具体影响也存在着很多差异，这便意味着在ASD患者中发现的不同遗传异常也可能潜在地影响着若干类似细胞通路。
摒弃了以往单独研究某一基因功能的观念，转而研究基因的相互作用，科学家发现更多以往错过了的ASD生物标志。在这项发表于最新遗传学前沿（Frontiers）杂志上，意大利研究人员使用一种新的网络扩散计算技术对ASD遗传背景中不同变异间的相互作用进行了研究。
在对ASD公共数据库进行检索的同时，研究人员对已知的ASD相关基因进行了整合与分析，接着，研究人员使用另一个数据库对与ASD相关的不同蛋白质以及他们之间的相互作用进行了罗列，对ASD相关基因与它们之间的相互作用进行了进一步地锁定。
研究人员发现ASD患者发生变异的基因大多涉及大脑以及神经元的信息传播功能，同时，也有一些ASD相关基因存在着与癫痫，甚至一些癌症背景基因的联系。
除此之外，研究人员还确定了几种新的ASD相关基因，这些基因影响着许多蛋白质之间的相互作用与某些特定信号通路。基于这些数据，该团队构建了复杂的路径图，为ASD的治疗提供了一些线索。
在他们所绘制的ASD网络中，许多ASD背景基因同时存在与癌症的关联，这表明某些特定的癌症靶向疗法可能也可以用于ASD的治疗。
原文出处：
Di Gregorio E, Riberi E, Belligni EF，et al.Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes.Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422.
作者：vironia
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