JACC:儿童心肌病的遗传基础研究
2018-11-02 MedSci MedSci原创
儿童心肌病常常呈进展性,且有致死的风险,成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此,我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者,并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.33岁,17例患者接受了心脏移植。最终,在39%的患者中发现了致病的基因变异,其中46%为新发,34%为隐性,20%为显
作者:MedSci
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不错哦谢谢啦分享了
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谢谢分享,辛苦了
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