Hum Genet:PDE1C基因中的显性变异与非综合征听力损失相关
2018-06-11 AlexYang MedSci原创
由于遗传的异质性,鉴定引起非综合征听力损失(NSHL)的相关基因变异是非常有挑战的。困难包括了技术上的限制,即在过去由于技术的限制阻碍了综合的基因鉴定。最近在技术的的进展,比如利用靶标捕获和二代测序技术(NGS)正在改变基因鉴定的现状,并且能够快速和有效的得到全人类外显子组测序结果。最近,有研究人员鉴定了一个5代同堂的中国家庭,伴随有进展性的、后听觉常染色体显性非综合征听力损失(ADNSHL)。研
作者:AlexYang
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#PDE1C#
65
#NET#
55
#Genet#
67
#Gene#
64
#听力#
54