Neurology：容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
2017-11-18 杨中华 脑血管病及重症文献导读
CSF乳酸升高。线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
20岁，男性。
双侧易疲劳性上睑下垂1个月。
查体发现，双侧不全上睑下垂。向上凝视时加重（下图A），休息时改善（下图B）：
重症肌无力相关检查阴性。
脑MRI T2和DWI（下图）显示导水管周围灰质对称性高信号：
CSF乳酸升高。线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
其发病机制作者认为：fatigable ptosis may be ascribed to the dysfunction at centrally located synapse between the nuclear complex of the third nerve and supranuclear pathways.
原始出处：
Eun Hye Oh，et al. Fatigable ptosis as an initial presentation of adult-onset Leigh syndrome. Neurology. 2017 Oct 17.
作者：杨中华
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