拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识
2019-04-23 文韬 中国循环杂志
主动脉夹层发病急骤，病情凶险，后果严重，堪称血管上的“炸弹”。近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。
共识建议，应详细采集患者个人临床信息和家族史。并选择合适的主动脉检查手段以及心血管以外的相关辅助检查。
比如大家熟悉的马凡综合征的面部特征为：长头 、眼球内陷、颧骨发育不全、颌后缩及向下斜睑裂；高腭弓；牙齿拥挤；身材高大；不成比例的肢体长度；蜘蛛指/趾；脊柱侧弯；漏斗胸/鸡胸；皮纹（原因不明类似妊娠纹样改变）；关节活动度过大等。
Loeys-Dietz综合征则表现为形状异常头骨（颅缝早闭），高眼症 ，悬雍垂裂；蜘蛛指/趾（手指/脚趾长）；脊柱侧弯；漏斗胸/鸡胸；关节活动度过大；半透明/薄皮肤等。
年轻主动脉瘤/夹层，或有家族史或表现为综合征，建议基因检测
如果强烈怀疑马凡综合征患者，建议进行FBN1测序。
若患者没有综合征表现，建议采用新一代测序（NGS）技术进行基因组合检测，至少要包含的核心基因。
具体流程如下：
共识建议，考虑到我国遗传咨询体系刚刚建立，尚不完善，很多医院尚未开设遗传咨询门诊，建议患者到有遗传咨询门诊的医院或相关科研单位咨询、就诊。
若为家族性的胸主动脉瘤，25岁或早于家族中年龄最小患者 10岁时开始；如果正常，则每 5 年筛查 1 次；65 岁后可以不再筛查，但如果首次筛查 >60岁则需再筛查一次；首次筛查行 CT 或 MRI。其他可采用经胸超声心动图。
对于散发性胸主动脉瘤，通常一次就可以；如果首次筛查<40岁，则50岁后再查一次。
基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断，并进行亚型分类，对随访和治疗时机的选择具有一定指导意义。
主动脉病患者尽量保持血压在≤120/80 mmHg，成人静息状态下心率<70次/min；此外，尽量控制其它危险因素，如高脂血症、肥胖、吸烟等。
对于马凡综合征患者，可使用β受体阻断剂和/或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂；
Loeys-Dietz综合征患者，特别是有主动脉或其它动脉恶性事件家族史的患者，通常会更早给予单药治疗或联合用药治疗。
对于家族性胸主动脉瘤/夹层（FTAAD）和二叶主动脉瓣（BAV）相关患者，缺乏药物治疗证据，可根据临床经验选用药物；β受体阻断剂对于血管型Ehlers-Danlos综合征患者可能有一定作用，但证据有限。
作者：文韬
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