Blood：基因突变导致了骨髓衰竭对骨髓移植的无应答

2017-06-02 fengxiangxin MedSci原创

骨髓衰竭骨髓移植促血小板生成素基因诊断THPO

研究者报到了来自三个无关家庭的5位已经进展到三系骨髓衰竭的严重血小板减少症患者的治疗情况，并发表在最新一期的Blood杂志上。

研究者报到了来自三个无关家庭的5位已经进展到三系骨髓衰竭的严重血小板减少症患者的治疗情况，并发表在最新一期的Blood杂志上。

五位患者中的四位进行了造血干细胞移植，不幸的是四位患者的移植效果均不理想，表现为持续性重度血细胞减少，甚至在重复移植了不同供者的造血干细胞以后仍然没有改善。

运用外显子测序和靶基因测序技术对患者的基因组进行分析发现编码THPO（促血小板生成素）的基因发生突变：纯合突变THPO R99W发生在两个受影响家庭的孩子中，另一个纯合突变THPO R157X发生在第三个受影响家庭的孩子中。两个突变均导致了患者血浆中THPO（促血小板生成素）的缺失。在存活的两位患者中，研究者在运用促血小板生成素受体激动剂后，三系造血得到明显的改善。

这些研究表明，骨髓衰竭对骨髓移植无应答是由于双等位基因突变引起了THPO的生成障碍。这项研究支持MPL-THPO通路在造血中的关键作用，并且强调了准确的基因诊断在制定BMF（骨髓衰竭）患者治疗方案中的重要作用。

原始出处：

Seo， A.， et al.， Bone marrow failure unresponsive to bone marrow transplant is caused by mutations in THPO. Blood， 2017 May 30. pii： blood-2017-02-768036. doi： 10.1182/blood-2017-02-768036.

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作者：fengxiangxin



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