Clinica Chimica Acta：硫酸盐结合胆固醇代谢物作为C型尼曼-皮克病尿生物标志物的诊断性能评价
2019-09-13 gladiator MedSci原创
尼曼<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-font-family:"Times New Roman&qu
尼曼-皮克病(NPC)是一种常染色体隐性遗传疾病，伴有进行性神经元变性。由于传统的诊断方法复杂、侵入性强，人们逐渐倾销于生物标志物检测。本研究的目的是评价三种尿结合胆固醇代谢物作为NPC的诊断生物标志物。
研究人员分析了23例NPC患者、28例健康对照者和7例遗传性代谢紊乱患者的尿液样本。通过液相色谱 - 串联质谱法定量3β-磺酰氧基-7β-N-乙酰葡糖胺基-5-胆碱-24-酸及其尿液中的甘氨酸和牛磺酸结合物。评估三种代谢物的诊断性能及其总浓度。
研究发现NPC患者肌酐校正后的三种代谢物浓度及其总浓度均显着升高（0.0098
）。所有代谢物接受者操作曲线下面积超过0.95，临床特异性为92-100％，临床敏感性为~95％。其他遗传性代谢性疾病患者尿中代谢物浓度低于NPC患者尿中代谢物浓度。
研究表明，尿液中的这些缀合的胆固醇代谢物可以作为非侵入性筛查NPC的有用诊断标志物。
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作者：gladiator
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