Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
2017-03-25 MedSci MedSci原创
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。其临床特征性表现在于相关的认知障碍合并广泛的精神疾病，包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症。这些疾病中的症状部分与脂质异常和胆固醇水平降低有关。鉴于脂质对于神经元的发育的重要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在调查法国加拿大中FXS个体的脂质分布情况，并确定胆固醇代谢的改
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。其临床特征性表现在于相关的认知障碍合并广泛的精神疾病，包括自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动症。这些疾病中的症状部分与脂质异常和胆固醇水平降低有关。
鉴于脂质对于神经元的发育的重要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在调查法国加拿大中FXS个体的脂质分布情况，并确定胆固醇代谢的改变成分以及它们与临床特征的关系。
此项研究共招募25名FXS患者和26名对照个体。脂质评估包括：总胆固醇（TC），甘油三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂蛋白电泳。受影响人群的异常和适应行为分别通过ABC-C和ABAS问卷进行评估。
此项研究结果显示：与对照个体相比，FXS者的体重指数较高，但是他们中38％的患者TC <10th百分位数。与对照组相比，在FXS组中观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。
对照组中，PCSK9水平与总胆固醇（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分确定总胆固醇和异常行为之间存在负相关。
此项研究表明：法国加拿大FXS人群存在低胆固醇血症，这一因素似乎影响其临床表型。此项研究首次确定了由于缺乏FMRP而导致的FXS中PCSK9功能的潜在变化。
原始出处：
Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.
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