Clinical Translational Gastro： 不同基因型会导致慢性胰腺炎的不同临床结局
2018-11-24 MedSci MedSci原创
罕见的致病基因突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎（CP）的发生风险密切相关。然而，它们对疾病发病年龄和临床结果的潜在影响，以及它们与环境危险因素的潜在相互作用仍不清楚。因此，本文就此展开了相关研究。
背景及目标
罕见的致病基因突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎（CP）的发生风险密切相关。然而，它们对疾病发病年龄和临床结果的潜在影响，以及它们与环境危险因素的潜在相互作用仍不清楚。因此，本文就此展开了相关研究。
方法
研究人员对1061名汉族CP患者和1196名健康对照者进行了4个CP相关基因的靶向测序。为了评估基因 - 环境相互作用，将患者分为三个亚组：特发性CP（ICP；n= 715），酒精性CP（ACP；n= 206）和吸烟相关的CP（SCP；n= 140）。使用Kaplan-Meier模型评估罕见致病变体对CP发病年龄和临床结果的潜在影响。
结果
研究人员鉴定罕见致病基因型涉及535（50.42％）的CP患者包括SPINK1，PRSS1，CTRC，和/或CFTR基因。与突变阴性的ICP患者相比，突变阳性患者在疾病发作和诊断胰腺结石，糖尿病和脂肪泻时具有显着更早的发病年龄。ICP，ACP和SCP患者存在致病基因型的概率分别为57.1％，39.8％和32.1％。
结论
本项研究的结果表明罕见的致病突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR基因显着影响CP的发病风险及临床结果。
原始出处：
Wen-Bin Zou MD. Et al. SPINK1，PRSS1，CTRC， and CFTRGenotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis. Clinical and Translational Gastroenterology. 2018.
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作者：MedSci
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