Medicina：1例因SARS-CoV-2感染而未发现的再生障碍性贫血/阵发性夜间血红蛋白尿的全血细胞减少: 病例报告

2022-10-18 将军的九分裤 MedSci原创

本病例报告是意大利急性COVID-19感染期间再生障碍性贫血/PNH病例中首例孤立性全血细胞减少症病例。

在一次急性SARS-CoV-2感染期间，一名78岁的妇女因严重全血细胞减少就诊于急诊室，诊断为再生障碍性贫血伴发作性夜间血红蛋白尿(AA/PNH)。该女性在被发现严重贫血后被送往急诊科 (6.4g/dL Hb)，既往病史包括: 慢性肾脏病，高血压，高胆固醇血症和生殖器癌。患者没有接种SARS-CoV-2疫苗。查体：神清，反应灵敏，静止时无知觉，皮肤和粘膜苍白，无运动障碍。血压为140/80 mmHg，心率为74 bpm，SpO2为99%，并且具有热性格拉斯哥昏迷量表得分为15。胸腔检查显示，两肺呼吸音正常，腹软无压痛，无肿块。无外周水肿。

患者在入院时采集的快速SARS-CoV-2拭子被发现为阳性，并通过分子检测证实了这一点。在此之后，患者被隔离，直到感染消退。入院血液检查提示：血红蛋白（Hb）6.0 g/dL，红细胞2.17×10⁶，网织红细胞1.5/1000，白细胞1.19 × 10³（粒细胞10.6%，淋巴细胞86.8%，单核细胞2.1%，嗜酸性粒细胞0.5%，嗜碱性粒细胞0%），血小板3×10³、肌酐3.05 mg/dL 、总胆红素0.45 mg/dL 、乳酸脱氢酶（LDH）193 IU/dL 、抗核抗体（ANA），比例为 1：320 且呈均质模式，并且为抗 dsDNA 和可萃取核抗原（ENA）阴性。外周血涂片显示红细胞异孢子细胞减少症。

头颅（CT）显示慢性灌注不足。胸部和腹部造影 CT 显示心包积液、肝脏轻微肿大且无局灶性病变、胆囊轻度增厚且无结石、肾脏原位但尺寸略有减小，其余所有结果均正常。在入院期间，该患者需要多次输注红细胞和血小板。

根据已经进行的调查以及是否存在无原始细胞或造血源细胞的再生障碍性贫血，即使在没有血栓形成事件或血尿发作的情况下，也怀疑PNH。要求进行细胞荧光分析，PNH克隆呈阳性。

为了确认疑似髓质发育不全，对患者进行了骨髓质活检。该样本显示细胞性较差。细胞术分析表明，在粒细胞和单核细胞群体中存在糖磷脂酰肌醇（GPI）连接分子有缺陷的细胞。使用单克隆抗体的免疫细胞术分析显示：细胞性差，粒细胞群的成熟曲线伴有线改变（在中间骨髓区室水平上有成熟阻滞），单核细胞群等于细胞的2%，淋巴成分等于细胞的37%，并且没有CD34 +细胞。

在诊断治疗过程中，患者的临床状况逐渐恶化，患者在可以开始对这种疾病进行任何特定治疗之前自愿出院。不断恶化的临床状况和突然决定在夜间离开医院，使研究团队没有机会要求同意公布这一临床病例;此外，当试图用以前提供的细节与他们联系时，病人及其家属没有作出回应。

患者有可能患有亚临床AA/PNH，这在急性COVID-19感染期间被发现，但也可以怀疑病毒在疾病发病机制中的直接作用，或者可以假设COVID-19感染改变了磷脂酰肌醇聚糖a类(PIGA)基因通路。

PNH是一种获得性血液系统疾病，由X染色体上存在的PIGA基因突变引起，与再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征（如所介绍的案例）相关的 PNH 的特征是白细胞减少、血小板减少和网织红细胞计数低，具有出血倾向和感染倾向。获得早期诊断对于及时干预和避免与该疾病相关的临床并发症至关重要。PNH 的治疗应考虑两种主要临床表现：（1）无明显骨髓衰竭的溶血性PNH和（2）中度/重度再生障碍性贫血或伴有骨髓衰竭的PNH。

本病例报告是意大利急性COVID-19感染期间再生障碍性贫血/PNH病例中首例孤立性全血细胞减少症病例。研究人员无法确定COVID-19感染是否扩展了已经存在的亚临床PIGA基因突变，正如不能排除SARS-CoV-2感染和AA / PNH表现的发生是巧合的可能性一样。PNH 是一种罕见的疾病，但在病毒感染过程中发现全血细胞减少症，尤其是 SARS-CoV-2 感染，应增加临床对与 PNH 克隆相关的再生障碍性贫血的怀疑，因此需要立即进行流式细胞术检查。此外，这些患者需要临床和实验室监测，因为尽管罕见，但有时由于PNH克隆扩增，他们会出现溶血或血栓形成表现。

原始出处：

Iannuzzi A, Parrella A, De Ritis F, Cammarota A, Berloco L, Paudice F, D'Angelo G, Aliberti E, Iannuzzo G. Pancytopenia in a Case of Aplastic Anaemia/Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Unmasked by SARS-CoV-2 Infection: A Case Report. Medicina (Kaunas). 2022 Sep 15;58(9):1282. doi: 10.3390/medicina58091282. PMID: 36143962; PMCID: PMC9503064.

作者：将军的九分裤

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