前 言
血液系统疾病的诊疗，通常涉及多学科、多种检测手段（形态学、流式细胞学、分子生物学、细胞遗传学、影像学等等）。本文浅谈一例再生障碍性贫血患者的诊疗经过，聊聊该病例的“前世今生”。
案例经过
主要病史：患者，男，34岁，无业人员。主因“全血细胞减少9月，住院检查。查体：重度贫血貌，皮肤散在出血点，口腔黏膜出血点，乏力，自幼智力障碍。
血常规结果：WBC 2.78×109/L，RBC 1.63×1012/L，HGB 67.0g/L，PLT 24×109/L，NEUT% 39.70%，NEUT# 1.10×109/L，LYMPH% 55.30%，EO# 0.01×109/L，HCT 20.80%，MCH 41.30pg，MCV 127.40fL，RET% 2.98%。
生化检查：TP 58.2g/L，ALB 32.5g/L，ALT 6U/L，ALP 157.0U/L，Cys_C 2.02mg/L，CK 37.0U/L，AST 8U/L，Ca 1.92mmol/L，A/G 1.26，Folate 1.64ng/mL，T-fe1.66g/L，Ferrit 686.20ng/mL。
免疫检查：乙型肝炎表面抗原阳性。
鉴于现有临床特征，初步考虑血液系统疾病，需排除肝炎相关再生障碍性贫血与免疫相关性全血细胞减少。为进一步明确与鉴别诊断，完善相关检查：复查血常规、骨髓涂片、骨髓活检、骨髓染色体、流式细胞学、自身抗体谱等。
复查血常规：WBC 1.52×109/L，RBC 1.31×1012/L，HGB 46.0g/L，PLT 3×109/L，NEUT%34.10%，NEUT# 0.51×109/L，LYMPH% 63.50%，LY# 0.97×109/L，HCT 13.10%，MCH35.30pg，RET# 0.0108×1012/L。
骨髓涂片结果：此部位有核细胞增生减低，淋巴细胞比例增高，部分骨髓小粒空虚，请结合临床及其他相关检查。
自身抗体谱：AMA-M2.Ab阳性+，ANA1：100阳性颗粒型。
骨髓流式：骨髓检测淋巴细胞比例增高，占有核细胞30.12%，未见异常表型；粒系细胞、红系细胞、单核细胞未见异常表型。
贫血5项：Vit-B121864.00pg/mL，T-fe 1.91g/L，Fe 42.17umol/L，Ferrit 662.40ng/mL，Folate 12.73ng/mL。
库姆试验：阴性。
骨髓活检：骨髓增生极度低下，造血细胞偏少，淋巴细胞、浆细胞比例增高，请结合临床及其他相关检查进一步诊断（如下图）。
骨髓染色体：47，XY，+21（如下图）
综上诊断：1.再生障碍性贫血；2.慢性乙型病毒性肝炎；3.21-三体综合征。
患者输血后感乏力症状明显缓解，未诉特殊不适。饮食、睡眠可，大小便正常。查体：皮肤、粘膜出血点已吸收，未见皮疹、黄染，浅表淋巴结未触及肿大，巩膜无黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，无杂音，腹软，无压痛，肝脾肋下未触及，下肢无水肿。
案例分析
再生障碍性贫血（ＡＡ）是各种有害因素（生物、化学、物理因素等），使骨髓造血组织减少，骨髓造血功能减低或衰竭而导致全血细胞减少的恶性血液系统疾病。临床表现主要为：不同程度的贫血、出血与感染，大多数患者没有肝、脾、淋巴结的肿大。
再生障碍性贫血的发病机制：传统学说认为，和造血干（祖）细胞异常，造血微环境支持功能异常及免疫系统功能紊乱损伤造血干（祖）细胞有关。然而，现在大多数学者，认为免疫调节机制的异常对于ＡＡ的发生起着至关重要的作用。再障患者，最常见的细胞遗传学异常包括？7/7q？和+8染色体异常，另外常见者尚有13q？，+6， +15和+21，其他类型异常则较为少见。
本例患者，自幼智力低下，眼距宽，具有唐氏综合征特点，咨询其父母，孕期未做产前产前筛查与诊断，考虑为唐氏综合征患者，继发再生障碍性贫血，为明确发病机制，建议行基因突变等分子遗传学相关检查。
总 结
日常诊疗中，首先应注意血常规、生化等常规检查项目的预警作用；应明确骨髓相关检查在血液系统疾病诊断中不可或缺的地位；强化优生优育宣教，强调孕期产前筛查与诊断的重要性；对于特殊病例，注重查体、多种检测手段的综合运用、临床特征等信息的收集，建立多学科诊疗模式。
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作者：王兴光 沧州市人民医院
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