NEJM：海绵状血管畸形-病例报道
2017-07-06 xing.T MedSci原创
海绵状畸形主要发生在大脑，但也可在皮肤、脊髓和视网膜中发现。一部分脑海绵状血管畸形患者是无症状的，而另一些则伴有神经症状，如癫痫发作、头痛，甚至出现致死性脑出血。脑海绵状血管畸形可能是散发性的或家族性的。患者母亲和外祖父有类似于该患者的皮肤病变，但没有进行脑部成像。
患者为一位59岁的男性，因渐进性头痛恶化一年而到门诊就诊。神经系统检查正常；皮肤检查发现多个角化丘疹和结节性皮肤病变。
磁共振成像发现大脑中发现许多病变符合海绵状血管畸形的表现，病变累及大脑半球、小脑、脑干（如图A所示T2加权、快速场回波图像，以图B血氧水平依赖的图像；P代表后部）。
海绵状畸形主要发生在大脑，但也可在皮肤、脊髓和视网膜中发现。一部分脑海绵状血管畸形患者是无症状的，而另一些则伴有神经症状，如癫痫发作、头痛，甚至出现致死性脑出血。脑海绵状血管畸形可能是散发性的或家族性的。患者母亲和外祖父有类似于该患者的皮肤病变，但没有进行脑部成像。
对该患者进行遗传分析显示，KRIT1基因突变（也叫CCM1）是与家族性海绵状血管畸形综合征诊断相一致。由于大量脑海绵状血管畸形存在，神经外科治疗并不是一种选择的治疗方案。
该患者仍有间歇性头痛，可通过β受体阻滞剂治疗部分缓解。但该患者也发生了轻度认知减退和记忆缺失。
原始出处：
Ithamar Ganmore,et al. Cerebral Cavernous Malformations.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613312
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