FEBS Lett:TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
2019-07-03 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中,研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。研究人员发现,编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B(c.G4837C:p.D1613H)的基因在该血统中与听力损失共分离,并且还在66名散发性听力损失患者中,发现了TOP2B的另外2个变异。Top2b敲除能够导致斑马鱼内耳明显的缺陷并
作者:AlexYang
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