2023年美国神经病学学会新兴科学年会| 外周血基因表达转录分析可预测原发进展型多发性硬化症的病情进展
2023-08-03 MedSci原创 MedSci原创
转录组数据能正确预测未经治疗的 PPMS 患者的残疾进展和脑容量变化,这些患者可从早期治疗中获益。
2023年第75届美国神经病学学会(AAN)新兴科学年会于2023年4月22-27日在美国波士顿举行。AAN年会是世界上规模最大的神经科学家聚集的盛会,来自世界各地的神经病学专业人士将汇聚在此,共同探讨交流最前沿的科学研究。
原发进行性多发性硬化症(PPMS)约占多发性硬化症患者的10–20%,此类患者在初始发作后,症状即会不断恶化,不会完全缓解或改善。复发缓解型和续发进行性大约都是在40岁左右发病。 虽然此类病人的表现与复发缓解型RRMS有极大差异,但病程进展速度其实大致相同。准确预测原发进展性多发性硬化症(PPMS)患者的长期疾病预后仍是一项挑战。
本研究旨在开发基于血液转录组的预后模型,以预测未经治疗的 PPMS 患者的严重疾病进展。来自以色列舍巴医疗中心的学者采用 Illumina NovaSeq S2 对 ORATORIO 临床试验(NCT01194570)安慰剂组 PPMS 患者的外周血样本进行 RNA 序列分析。采用两级交叉验证算法预测了随访120周的12周确诊残疾进展(12W CDP),以及随访24周、48周和120周的脑容量变化百分比(PBVC)。
结果显示,共分析了 65 名 PPMS 患者的 RNA 样本,患者年龄为 43.9±1.4 岁,男女比例为 21/44,基线 EDSS 为 4.5±0.2。使用 10 基因分类器对 37% 的 12W CDP 患者进行分类,正确率为 90.8%(95% CI 80.6 - 100.0%)。24周、48周和120周脑容量变化患者的正确分类率分别为63%、57%和64%,分别为74.0%(95% CI 65.1% - 83.0%)、84.0%(95% CI 75.1% - 93.1%)和82.9%(95% CI 73.8% - 95.6%)。
综上,本研究结果提示转录组数据能正确预测未经治疗的 PPMS 患者的残疾进展和脑容量变化,这些患者可从早期治疗中获益。
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