Haemophilia：血友病髌骨股骨关节形态学分析——病例对照研究

血友病是一种以缺乏凝血因子VIII和凝血因子IX为特征的出血疾病。虽然疾病可以通过相关基因的新突变发生，但这种情况通常遵循x连锁隐性遗传模式.在疾病的发展过程中，膝关节易受到血友病性关节病的影响，在骨形态和软组织行为方面表现出明显的差异。这项研究旨在分析血友病患者远端股骨和髌股关节的形态特征，并与正常健康人群进行比较。

该研究采用配对病例对照研究设计，共纳入43人，分别为血友病组和对照组。膝关节MRI检测髌骨脱位、髌骨倾斜(PT)、双轴髌骨长度(pAP,pML)、滑车沟深度和角度(SD,SA)、外侧滑车倾斜(LTI)、股骨内外侧关节突长度(mFL,LFL)、髁间深度(ID)、经髁轴(TEA)和外侧髁突长度(LCL)。研究人员还分析了Pettersson评分和测量变量之间的相关性。

图1 膝关节轴向MRI测量。(A)髌骨前后轴长度(pAP)、髌骨中外侧轴长度(pML)、髌骨倾斜(PT)测量。(B)沟角(SA)、沟深(SD)、股骨关节突内侧长度(mFL)、股骨关节突外侧长度(LFL)、股骨内侧髁与外侧髁之间距离(MFC-LFC)的测量。(C)测量外侧滑车倾斜(LTI)、髁间深度(ID)、经髁轴(TEA)、外侧髁长度(LCL)。

表1：测量变量与的相关分析

血友病组10例(23.2%)为内侧PT。血友病组pAP、pML、PT均值显著降低(p<0.001, p: 0.007, p = 0.001)。血友病组的SA (p = 0.628)、SD (p = 0.340)、LTI (p = 0.685)、LFL (p = 0.241)和MFC-LFC (p = 0.770)无显著变化，而mFL明显延长(p = 0.009)。ID (p<001)、TEA (p = 0.007)和LCL (p =0.001)均较血友病组短。Pettersson评分与pAP、pML、ID、TEA、LCL、pML/SA、ID/LCL呈负相关。

该研究有一些局限性。首先，将处于血友病关节病不同阶段的患者分组进行分析，这可能引入了变异性。但通过对血友病病例进行相关分析和亚组分析，缓解了这一局限性。其次，研究受限于有限的患者数量和回顾性设计。尽管研究者努力解决这些局限性，但这种疾病的罕见性和这些患者很少使用MRI成像也造成了这些限制。

总的来说，血友病影响的膝关节髌骨股骨关节发生形态学改变，显著特征包括髌骨内侧倾斜较小，髁间深度变窄，外侧髁长度和经髁轴变窄。这些改变需要仔细考虑，特别是在髌骨疾患的临床评估以及关节置换术前和术中评估时。

原始出处：