CLIN CANCER RES：脑脊液游离循环肿瘤DNA测序诊断弥漫性胶质瘤
2018-06-30 MedSci MedSci原创
弥漫性胶质瘤是大脑最常见的原发肿瘤，有不同的亚型且不同亚型间预后差异明显。弥漫性胶质瘤的基因特征有助于其分子诊断。弥漫性胶质瘤的发生部位使得进行肿瘤活检难度很大，在某些病例中需要进行高风险的立体定向活检。最近，在颅内恶性肿瘤患者的脑脊液中发现了游离循环肿瘤DNA（ctDNA）。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，利用脑脊液中的ctDNA诊断弥漫性胶质瘤。
弥漫性胶质瘤是大脑最常见的原发肿瘤，有不同的亚型且不同亚型间预后差异明显。弥漫性胶质瘤的基因特征有助于其分子诊断。弥漫性胶质瘤的发生部位使得进行肿瘤活检难度很大，在某些病例中需要进行高风险的立体定向活检。最近，在颅内恶性肿瘤患者的脑脊液中发现了游离循环肿瘤DNA（ctDNA）。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，利用脑脊液中的ctDNA诊断弥漫性胶质瘤。
作者分析了TCGA数据库两个肿瘤队列的648例弥漫性胶质瘤的IDH1，IDH2，TP53，TERT，ATRX，H3F3A和HIST1H3B。还对胶质瘤患者的20个肿瘤和脑脊液标本进行ddPCR分析，对肿瘤进行组织病理分类。研究结果表明，分析648例弥漫性淋巴瘤患者的IDH1，IDH2，TP53，TERT，ATRX，H3F3A和HIST1H3B基因可以对79%的肿瘤进行分类，分类为IDH野生型胶质瘤，IDH突变胶质瘤/弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤，每一种亚型的中位总生存时间均不同（1.1，6.7和11.2年）。作者还建立了测序平台以快速的对脑脊液中ctDNA进行测序分析，从而对弥漫性胶质瘤进行分类。
原始出处：
Francisco Mratinez-Ricarte,Regina Mayor,et al.Molecular Diagnosis of Diffuse Gliomas through Sequencing of Cell-Free Circulating Tumor DNA from Cerebrospinal Fluid.CLIN CANCER RES.June 2018 doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3800
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