NEJM：粘膜神经瘤-病例报道

2019-07-18 xing.T MedSci原创

粘膜神经瘤无痛结节

2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此，认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。

患者为一名7岁男孩，因舌头多发结实、无痛、生长缓慢的结节3年而到儿科耳鼻喉科诊所就诊。他有轻度发育迟缓的病史，体格检查发现较高的弓形腭和马方综合征样表现。

舌上病变的活组织检查发现为粘膜神经瘤，该患者被怀疑患有2B型多发性内分泌肿瘤。颈部超声显示低回声甲状腺结节，无颈淋巴结肿大。降钙素水平为407ng/L（正常值<6）; 肾上腺素的血清水平在正常范围内。没有多发性内分泌肿瘤的家族史。基因检测证实了编码ret原癌基因（RET）存在致病突变。



2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此，认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。

该患儿接受了全甲状腺切除术和双侧颈部解剖探查，发现了三个独立的髓质微小癌灶，没有甲状腺外扩散。在为期9个月的随访中，孩子从手术中恢复良好，并且发育正常。随访结束后，他继续接受常规的临床监测。 
 
原始出处：

Andrew R. Scott,et al.Mucosal Neuromas.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1815549

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！

作者：xing.T



版权声明：
本网站所有注明“来源：梅斯医学”或“来源：MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (4)
#插入话题
  1. 2020-06-06 guoyibin

    #粘膜#

    0

  2. 2020-03-24 w984445tii

    #神经瘤#

    0

  3. 2019-07-18 旺医

    顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息

    0

  4. 2019-07-18 易水河

    学习学习很好

    0